תופעה גנטית נדירה

דיון מתוך פורום  המטולוגיה

18/02/2004 | 09:42 | מאת: ויק

שלום, אני אם לתינוק בן שנה וחודשיים. יום אחרי הלידה נתגלה אצלו חוסר בטסיות מכוון שזוהו כתמים בפנים שלו. במשך 5 ימים הוא קיבל טסיות דרך הוריד ולאחר מכן גופו החל לייצר טסיות באופן עצמאי. כיום התופעה איננה לחלוטין. כשזה קרה נאמר לנו שזו טרומבוציטופניה , אך לאחר בירור עשו בדיקת דם לי ןלבעלי והתברר שזו בעיה גנטית נדירה והתופעה חולפת מעצמה. אני ממוצא אשכנזי ובעלי מצד אמו טרפולטאי ומצד האב רומני. לא נאמר לנו כלום בזמן הריון. חשוב לציין שזה הוא ילדינו השני. ילדתי הבכורה כיום בת 5 והיא נולדה בריאה לחלוטין בלידה רגילה . הרופאים אמרו שהתופעה ספציפית זו מופיע בילד השני ושממש לא מומלץ לתכנן הריון נוסף מכוון שרוב הסיכוים שיהיה לתינוק דימום מוח בזמן הלידה ו/או מומים נוספים קשים מאוד. שאלתי: איך קוראים לתופעה? במה מתבטאה האי התאמה ביני לבין בעלי? מה הסיבה לאי התאמה? מה הם הסיכונים בהריון נוסף( אינני מתכננת אותו בקרוב אך מכוון שאני רק בת 26 לא הייתי רוצה לשלול את האפשרות כל כך מהר). ובאופן כללי איפה אפשר לקבל מידע בנושא ולאן ניתן לפנות ליעוץ עם הילד לוודא שזה לא יחזור לדוגמא האם יש תופעות לווי כגון: מערכתחסונית חלשה וכו. בתודה רבה מראש, ויקי

לקריאה נוספת והעמקה
18/02/2004 | 11:40 | מאת: תשובת מנהל הפורום

איני יכול להשיב לך בהתייחס למה שרשמת, בגלל שאין במה שרשמת מידע מספיק. כדאי לברר אבחנה מדויקת. אני יכול רק לשער שמדובר באי התאמה של אנטיגנים (חלבונים המעוררים תגובה חיסונית) בינך ובין הילד, דבר שהביא ליצירת נוגדנים נגד הטרומבוציטים שלו. תופעה זו קרויה Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia ואין לה שום השלכות על מערכת חיסון וכיו"ב, ואם זו אכן הסיבה - זה לא צפוי לחזור. בהחלו עלולה להיות לכך חשיבות בהריון הבא ויהיה צורך במעורבות של הגינקולוגים ורופא ילדים / המטולוג בייעוץ ובמעקב. ראי, מאמרים רבים בנושא זה: http://www.google.com/search?num=20&hl=en&lr=lang_en&ie=ISO-8859-1&newwindow=1&q=Neonatal+Alloimmune+Thrombocytopenia

מנהל פורום המטולוגיה