מוטציה בגנים של הדם
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום רב, אני בחורה בת 23 , לאחר שאמי בת ה- 45 הייתה במצב מאד קשה עקב (מה שנתגלה לאחר מכן) מוטציות בגנים של הדם שגרמו לה להווצרות קרישי דם במעי הדק בקיבה בעיקר ובעוד מקומות בגוף, נוצר לה נמק במעי הדק , ונכרת כמטר ועשרה ממנו , עברה צנתור בקיבה דימומים קשים , עירויים רבים , ולאחר 3 חודשים היא יצאה ממצב קשה מאד ועד היום מתאוששת בבית. לאחר שעשיתי בדיקות בהמלצת הרופאים לאפשרות שקיבלתי תכונות אלו בתורשה, קיבלתי את התוצאות ובהן נכתב: * נמצא הטרוזיגוט ל MTHR * נמצא הטרוזיגוט ל 20210 Prothrombin * קטן מ- sec 6 מעל הקונטרולה משום שבקופ"הח אליה אני משתייכת אין המטולוג זמין , האם תוכל לאמר לי מה פשר התוצאות??
חפשי תשובות קודמות בנושא קרישיות יתר, MTHFR, הומוציסטאין - העזרי במנוע החיפוש: http://www.doctors.co.il/forums/search.php?f=81 הנה תוצאות חיפוש לפי "קרישיות יתר" http://www.doctors.co.il/forums/search.php?f=81&search=%F7%F8%E9%F9%E9%E5%FA+%E9%FA%F8&match=1&date=0&fldbody=1&fldsubject=1&fldauthor=1 וכמובן, קאי את המאמר בנושא זה http://dochematology.tripod.com
תודה רבה על תשובתך המהירה !! עיינתי כמעט בכל התשובות , כהמלצתך. אם אני לא טועה הבנתי היא כי יש לי 2 גורמי סיכון. דברים שלא ציינתי: רמת ההומוסיצטאין 4.64 גבולות: 12,4 - 4,6 נטלתי (עד לפני חודש בעקבות האירוע של אמי) גלולות במשך 6 שנים עד לפני 3 שנים עישנתי.