2 שאלות על תורשה וקלקסן

ד"ר שלום רב, 1) אני בעלת MTHFR הומוזיגוטית והבנתי זה עובר בתורשה. מאחר ואני הראשונה שגילו אצלה בעקבות הפלות האם על ההורים שלי להיבדק כדי למנוע את תופעות הבעיה? האם התורשה עוברת מהאם או שמא אין הבדל בין אם לאב במקרה הנ"ל האם אחי יכול להיות בעל גן פגום בעקבות תורשה זו ויכול להעבירה לבנותיו? 2)אני מטופלת בקלקסן ומזריקה לעצמי בבית החולים הנחו אותי לשבת ולהזריק ברדיוס של 5 ס"מ סביב הטבור מה המשמעות של מרחק זה האם ישנה סכנה אם ההזרקה נעשית קצת יותר רחוק במעלה הבטן לכיוון מעלה? בעצם לאן מוזרק החומר? האם מספיק שהוא מוזרק לגוף או שמא הוא צריך להיות מוזרק באזור העובר שליה או רחם? אשמח לתשובתך

הי נטלי, גם אני הומוזיגוטית כמוך, בשתי ההריונות טופלתי בקלקסן והיום יש לי 2 ילדים מקסימים. ההזרקה אכן אמורה להיות באזור הטבור. אגב, אני מהחודש השלישי התחלתי להזריק בירך - היה לי יותר נוח ופחות כואב. הזריקה צריכה להיות תת-עורית ואין צורך שהיא תגיע ישירות לעובר, לכן אין משמעות אם לבטן או לירך. לגביבני משפחתך - כדאי שיבדקו כדי לדעת האם הם הומוזיגוטים או הטרוזיגוטים, ובהתחשב בהיסטוריה הרפואית שלהם, האם דרוש טיפול כלשהו. שיהיה לך בהצלחה!! לי

זה עובר בתורשה, גן אחד מגיע מכל הורה, ולכן, אפשר שלאחיך יש גם גן חולה אחד או יותר. יש עשרות תשובות בנושא זה של MTHFR וכדאי שתקראי אותן. תראי גם שעצם קיום הגן אינו סיבה להפלות חוזרות אלא רק רמה מוגברת של הומוציסטאין וזה דבר שניתן לתקן בעזרת חומצה פולית וללא צורך בקלקסן. זה גם הדבר שכדאי לבדוק אצל הורייך ואצל אחיך ולאו דוקא את הגנטיקה. איני יודע מה האינדיקציה למתן קלקסן אצלך או אצל לי שכתבה לך מנסיונה. קלקסן ניתן בהזרקה תת עורית ועל כך יש להקפיד. זה לא אמור לחדור לכלי דם כלשהו.

ד"ר שלום אני לוקחת קלקסן בגלל רמת נוגדנים שנתגלתה אצלי בגוף ולא בגלל MTHFR (ההומציסטאין אצלי בגוף מאוזן). הפורום לא כתוב על דרך התורשה לכן סליחה על השאלה אם היא חוזרת על עצמה. לפי תשובתך הבנתי שאם אני פגועה בגן MTHFR אזי קיבלתי אותו פגום בתורשה משני הורי כלומר מאוד יכול להיות שלשניהם יש גן פגום? או שאני טועה בנוגע לקלקסן האם אישה בהריון יכולה להזריק את הקלקסן לא רק בסביבות הטבור איך יודעים שמזריקים נכון האם צריכים לחוש משהו? אני יודעת שהשאלות נראות כקצת טפשיות אבל זה נגרם רק מחוסר המקצועיות שלנו ותודה לאל חוסר הנסיון בחיים מדברים כאלה.