מחלה נדירה מאוד!!

שלום רב, לאחרונה התברר לידידה שלי שהיא חולה במחלה הנקראת Cowden Syndrome. לדבריה זוהי מחלה תורשתית אשר נפוצה בקרב האשכנזים. כנראה בפנייתי אליך לא פניתי לרופא בעל ההתמחות הנכונה, אך אנא ממך אם את מכירה רופא כלשהו בארץ שיכול לעזור לי עם איבחון (בפגישה אישית כמובן), אודה לך מאוד!! תודה רבה צחי כהן

Cowden syndrome היא תסמונת תורשתית אוטוזומלית דומיננטית שבה יש גידולים שפירים בשם טריכילמומות מסביב לפה לאוזניים ןלאף, נגעים בחלל פה ולפעמים גידולים עוריים נוספים כמו המנגיומות ליפומות נוירומות וכתמי ויטיליגו או קפה בחלב.ברשתית יש לעתים ANGIOID STREAKS . מכיוון שלחולים יש סיכון מוגבר לסרטן של בלוטת התריס והשד וכן שכיח למצוא פוליפים במעי הגס יש להיות במעקב על ידי כירורג, רופא עור, רפואת פה , גסטרואנטרולוג וגיניקולוג על מנת לאתר בשלב מוקדם את הגידולים אם יופיעו.בקיצור מדובר על מעקב משולב בדרך כלל אחת לשנה או אם יש שינויים ספציפיים.