רטרוגנטיה קלה

שלום רב, ביצעתי סקירה מוקדמת בשבוע 15, הרופא גילה רטרוגנטיה קלה של הסנטר,ומוקד אקוגני בחדר שמאל. אינני רוצה ליטול סיכונים מאחר והבנתי מהיעוץ הגנטי, שגם אם זה עניין חיצוני בלבד, נדרש ניתוח ויהיו בעיות אכילה נשימה וכו'.רופאי טוען כי זה מוקדם מידי לקבוע הפלה ללא סקירה נוספת.הוא קבע לי סקירה חוזרת ומי שפיר. שאלתי היא: כמה אחוזים מהעוברים הללו לא זקוקים לטיפולים לאחר הלידה והסנטר משלים פערים? האם ישנם בדיקות שאוכל לעבור על מנת לוודא כי זו אינה תסמונת? תודה מראש,

שלום רב, הנושא מורכב, יש צורך בפרטים נוספים ומחייב זהירות ושיקול הדעת. רטרוגנטיה קלה יכולה גם בסופו של דבר להתגלות כמשמעותית יותר. שילוב של רטרוגנטיה ומום חיך, במידה ויימצא, יכול כבר להעיד על תסמונת. חשוב לדעת גם באם מהלך ההריון תקין לחלוטין או לא. במידה ויש גם ריבוי או מיעוט מי שפיר, או איחור בהתפתחות העובר הרי שהצטברות הנתונים כבר מעידה על בעיה משמעותית. הבדיקות שנעשות, כולל של כרומוסום 22 אינן שוללות מומים , צברי מומיםשאינם מוגדרים כתסמונת עדיין ותסמונות רבים ואין לעולם לא ניתן בודאות לשלול כל תסמונת ידועה. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין

ילד בן 1.5 שנים האבחון של הרופא והממצאים : לוע קושי בבדיקה בגלל הטריזמוס ללא שקדים חוסמים, עיוות של לסת תחתונה,חוסר התפתחות שמאלית: אוזניים: תופים ברטרקציה לבדיקת שמיעה, מה המשמעות? ומה צריך לעשות? תודה, יאיר