לבקנות

שלום רב, בני בן בחמישה חודשים אובחן כלבקן ע"י רופאי עיניים. הבדיקה הגנטית שנעשתה לו יצאה תקינה לחלוטין . עכשיו נשלחה הבדיקה לחו"ל לבדיקה האם מדובר בלבקנות עינית בלבד . הבנתי שאם הבדיקה הגנטית שלו תקינה לחלוטין זה אומר שבעלי ואני לא נושאים את הגן (אלא אם כן מדובר בעינית ואז זה אצלי בכרומוזום X). האם זה נכון? האם יכול להיות שהמוטציה נוצרה אצל בני? לפי מיטב הבנתי לא אוכל לבדוק בהריון הבא לבקנות רגילה שכן אין מה לבדוק... האם זה נכון? מה הסיכוי שגם הילד הבא שלי יהיה לבקן בהנחה שאין זו לבקנות עינית? האם מנסיונך הניסטגמוס משתפר עם הזמן? רופאת העיניים אמרה כי היא רואה שיש פיגמנטציה ברשתית. האם זה מעודד?

לשושי שלום, אני אמנם מטפל בילדים רבים עם לבקנות עינית או כללית, אבל לא עסקתי מעולם בצד הגנטי. מציע שתתיעצי עם רופא גנטקאי בשאלות (הטובות וחשובות) האלו. לגבי השאלות הקליניות: 1-הניסטגמוס יכול לרדת לעיתים, עם שיפור מקביל בראיה, אם כי ברוב המקרים נשאר סטטי. 2-נוכחות פיגמנט בקוטב האחורי מדברת על פרוגנוזה לראיה טובה יותר. (לעומת מצב בו אין שום פיגמנטציה של הקוטב האחורי). דר. נוימן

לשושי שלום, אני אמנם מטפל בילדים רבים עם לבקנות עינית או כללית, אבל לא עסקתי מעולם בצד הגנטי. מציע שתתיעצי עם רופא גנטקאי בשאלות (הטובות וחשובות) האלו. לגבי השאלות הקליניות: 1-הניסטגמוס יכול לרדת לעיתים, עם שיפור מקביל בראיה, אם כי ברוב המקרים נשאר סטטי. 2-נוכחות פיגמנט בקוטב האחורי מדברת על פרוגנוזה לראיה טובה יותר. (לעומת מצב בו אין שום פיגמנטציה של הקוטב האחורי). דר. נוימן