שאלה לגבי Retinoblastoma ...
דיון מתוך פורום רפואת עיניים לילדים ופזילה
שלום כיום אני בתחילת שנות ה 20 לחיי, בגיל שנה נמצא אצלי Retinoblastoma, הוסר לי הגידול בגיל שנה ביחד עם העין, מאז אני כל שנה במעקבים... אני יודע שהמחלה הזו היא או תורשתית או בגרמת ממוטציה בתא. אצלי זה לא היה מתורשה, כל חיי אני בריא לחלוטין ואין שום סימן למחלות ממאירות. שאלתי היא האם אני צריך לדאוג לעניין צאצאיי? הרי מחלה זו באה מתורשה. יש סיבה לדאגה? מה הסיכוי שבניי/בנותיי יחלו במחלה? תודה רבה מראש.
שלום, אם אכן אין בעין הבריאה כל סימן לרטינובלסטומה, גם לא כזו שהייתה ונסוגה (רטינומה), הרי שאין מקום לדאגה והסיכון לגידול כזה אצל ילד שלך הוא כמו הסיכון באוכלוסיה הכללית. דר. נוימן
העובדה שהמחלה לא הועברה בתורשה מההורים איננה שוללת לגמרי הופעה מצב תורשתי: בקרב יותר מ 90% מהמקרים החד צדדים (RB בעין אחת) המוטציה התרחשה בתא אחד בלבד בתוך העין ולכן לא קיים עניין תורשתי, אולם בפחות מ 10% המוטציה התרחשה בתחילת היווצרות העובר, מה שמוביל לכך שכל תא בגוף נושא את הגן הפגום-במצב כזה יש סיכוי להעביר את הפגם לדור הבא. כיום ניתן לעשות בדיקה גנטית מדוייקת כדי לשלול את הנושא הגנטי. את הבדיקה וכל מידע בנושא ניתן לקבל בבי"ח הדסה ע"כ בירושלים, שם מטופלים הרוב המוחלט של חולי ה RB מרגע האבחנה ולאורך שנים אח"כ (במעקב)- ניתן ליצור קשר בביה"ח עם מחלקת עיניים (פרופ' פאר) או המח' לאונקולוגיה ילדים (ד"ר וינטראובוצוות RB).
העובדה שהמחלה לא הועברה בתורשה מההורים איננה שוללת לגמרי הופעה מצב תורשתי: בקרב יותר מ 90% מהמקרים החד צדדים (RB בעין אחת) המוטציה התרחשה בתא אחד בלבד בתוך העין ולכן לא קיים עניין תורשתי, אולם בפחות מ 10% המוטציה התרחשה בתחילת היווצרות העובר, מה שמוביל לכך שכל תא בגוף נושא את הגן הפגום-במצב כזה יש סיכוי להעביר את הפגם לדור הבא. כיום ניתן לעשות בדיקה גנטית מדוייקת כדי לשלול את הנושא הגנטי. את הבדיקה וכל מידע בנושא ניתן לקבל בבי"ח הדסה ע"כ בירושלים, שם מטופלים הרוב המוחלט של חולי ה RB מרגע האבחנה ולאורך שנים אח"כ (במעקב)- ניתן ליצור קשר בביה"ח עם מחלקת עיניים (פרופ' פאר) או המח' לאונקולוגיה ילדים (ד"ר וינטראובוצוות RB).
מנהל פורום רפואת עיניים לילדים ופזילה
