מהם הסמנים לאלבניזם לתינוק בן יומו? האם ניתן לבדוק

שלום ד"ר. לפני שלושה ימים נולד לנו בן. הרופאים אמרו כי ייתכן וסובל מאלבניזם. האם העדר המלנין ברמות הקשות, כאשר גם העיניים ורדרדות אמור להופיע עם הלידה (צבע עיני בננו הנם כחול כהה), כי לבינתיים, מה שעשוי להצביע על האפשרות כי הילד לבקן, הוא צבע שערו הבלונדיני בהיר. אציין כי הרופאה אמרה לנו כי ייתכן והילד לבקן אך אין לדעת בודאות, אלא רק לכשייגדל - ולכן ארצה לשאול שאלה נוספת: האם קיימת בדיקה כלשהיא להבחין כבר כעת אם אכן כך הוא הדבר? אנו מבולבלים, עצובים, ובאמת לא ציפינו כי ילדנו יוולד לבקן. אנו כמובן נשלים ונאהב את בננו בלי די, גם אם הוא לבקן, אבל אנחנו איננו רוצים לשהות בחוסר ודאות עד שייגדל.. אנא תשובתך

לירון שלום, ניתן לקבוע את האבחנה בבדיקת עיניים על ידי כך שהאור המוקרן לעין חוזר דרך הקשתית שבגלל העדר הפיגמנט לא מסוגלת לבלום אותו (=טרנסאילומינציה). אם התינוק נולד בוולפסון, דיברו איתי כבר ביום שישי עליו, ואוכל לראות אותו במרוצת השבוע ולענות לכם. מדובר במצב שאין לו טיפול ישיר, (יש כן צורך במעקב רופא עיניים לילדים מכיוון שהם נוטים להפרעות בתשבורת), כך שאין דחיפות טיפולית בקביעת האבחנה בימים הראשונים לחיים. באלביניזם עיני יש דרגות חומרה שונות, וגם אם זה המצב אצלכם עדיין מוקדם לקבוע אם וכמה תהייה פגיעה בראיה. דר. נוימן

שלום רב יש לנו מקרה דומה.. מה בסוף היה עם התינוק שלכם?