duane syndrome אבחון גנטי

שלום רב, ברצוני לברר האם ידועות המוטציות של DUANE (אם זו בכלל מחלה על רקע גנטי) והאם ניתן לבצע אבחון מוקדם של המחלה תודה

לברק שלום, למיטב ידיעתי לא נמצא מקור גנטי לDuane's, ואנו לא מבצעים דרך שגרה בירור גנטי להורים עם ילדים הסובלים מתסמונת זו. אני מטפל במספר רב של ילדים עם Duane's ומוכרת לי רק משפחה אחת עם שתי אחיות, וגם זה מתקופת ההשתלמות שלי ב UCLA בארה"ב. ליתר בטחון, אבדוק אם יש חידושים בעניין בOMIM (ריכוז כל האינפורמציה הגנטית כולל כל גן חדש שמוצאים) ואם יהיה שנוי אכתוב לך שוב. דר. נוימן

ברק, קבל תיקון, ציטוט מתוך1OMIM : " Up to 10% of cases of Duane anomaly are familial, with autosomal dominant inheritance (Gutowski, 2000). Transmission through 4 generations was reported by Cooper (1910) AND through 3 generations by Waardenburg (1923), Laughlin (1937), AND Zentmayer (1935). סוף ציטוט. אני מוכרח לאמר שזה לא הנסיון שלי, (ראה התשובה השניה) אבל החברה האלו מרכזים מקרים מכל העולם ובדרך כלל מדייקים. ייתכן שהם מתייחסים להגדרה הרחבה יותר של Duane's הכוללת פתולוגיות נוספות, ואז יש יותר קשר משפחתי. כמו שאומרים- מכל שאלה גם אני לומד משהו... דר. נוימן

ד"ר שלום בני אובחן בגיל שנתיים כסובל מדואן סינדרום בעין שמאל בעת מבט הצידה מימין לשמאל ולהפך. אנו מטופלים בבי"ח שניידר. כיום הילד בן 5.5. ההנחיות שקיבלנו עד היום היו לסגור את עין ימין עם פלסטר למשך שעה ביום על מנת שלא תהיה לילד עין עצלה. לא ניכר שיפור לאורך השנים. כשהילד עייף/חולה ניכרת תופעה שדומה לפזילה. מבקש לדעת האם ישנו ניתוח לתיקון הליקוי בעין ? האם ישנם אופני טיפול נוספים ? תודה.