קדחת ים תיכונית ובדיקה גנטית שלילית

שלום אור, בדיקה גנטית סטנדרטית ל-FMF בודקת בד"כ כ-11 סוגי מוטציות (השכיחות ביותר). עד כה נתגלו כ-200 סוגי מוטציות. כלומר לעיתים הבדיקה "מפספסת" מוטציות ולכן לעיתים נדירות ישנם חולי FMF עם בדיקה שלילית. כלומר האבחנה בסופו של דבר נסמכת על שיקולו של ראומטולוג הילדים בהתבסס על הסיפור הרפואי, הבדיקה הגופנית וממצאי המעבדה. בברכה, פרופ' אמריליו - ראומטולוג ילדים