מה פירוש תוצאת הבדיקה

שלום שלומי, אוכל להתייחס לשאלה באופן כללי. התשובה מעט מורכבת. עקרונית - כדי לחלות ב-FMF יש צורך ב-2 מוטציות. אחת שתורש מהאם והשנייה שתורש מהאב. לכאורה יש בתשובה שסיפקת מוטציה אחת (הטרוזיגוט=נשא למוטציה אחת) אבל כיוון שלא כל סוגי המוטציות נבדקות בבדיקה, עדיין תיתכן המצאות מוטציה "סמויה" ואז בפועל יש 2 מוטציות. המסקנה... הכל תלוי בסיפור הקליני. כלומר, אם יש תסמינים מתאימים למחלה. ולשם כך עליך להתייעץ עם ראומטולוג הילדים שהזמין את הבדיקה. בברכה, פרופ' גיל אמריליו - ראומטולוג ילדים בברכה, פרופ' גיל אמריליו - ראומטולוג ילדים