חלבון גבוה בשתן עם אלפורט
דיון מתוך פורום נפרולוגיה ויתר לחץ דם
שלום, אני בן 37, עם חלבון גבוה בשתן שהתגלה לראשונה לפני כ-20 שנה. מאז הייתי במעקבים תקופה, בשנה וחצי האחרונות אני במעקב קבוע אצל נפרולוג בקופה, בעקבות בדיקות מקיפות שעשיתי והומלץ לי לפנות לנפרולוג ובין השאר בעקבות בירור לבעיות גנטיות במשפחה אובחן שיש לי תסמונת אלפורט. אגיד שבבדיקות האחרונות באיסוף שתן התקבל חלבון 1.2 ג׳, אלבומים 0.9 גרם. קריאטנין בדם 0.82, נתון קבוע פחות או יותר בשנה וחצי האחרונות, לחץ דם תקין. אני לוקח 100מ״ג לוסרטן ביום(50 בוקר,50 ערב), מרגיש טוב, פעיל, משקל תקין,למעט חששות שמלוות אותי בשנה האחרונה. הפחתתי מלח מהמזון. שאר המדדים בדם תקינים. אני פשוט מנסה להבין את המצב שלי, אם הוא יציב, אם אני מטופל נכון, והחלבון הגבוה בשתן מאיים על הכליות זה כבר הבנתי, השאלה אם בניהול נכון אפשר לשמור על הכליות לעוד הרבה שנים? האם כדאי לי להגביל מאוד את כמות החלבון שאני צורך?
תודה רבה על שאלתך, תסמונת אלפורט הינה תסמונת גנטית אשר פוגעת במרכיב חלבוני חשוב במסננת בכליה. פגיעה זו גורמת לאורך השנים להתפתחות מחלת כליה כרונית פרוגרסיבית עד כדי צורך בהשתלת כליה ודיאליזה. המחלה מלווה בעליית קריאטינין הפרשת חלבון ואלבומין וכן דם בשתן. אופן התקדמות המחלה תלוי במגוון גורמים אולם בראש ובראשונה בסוג המוטציה וסוג האלפורט ממנו אתה סובל. מאחר שנכון להיום למחלות גנטיות אין פתרון. עיקר הטיפול במחלתך הינו בהורדת כמות החלבון בשתן על ידי שמירה על אורח חיים בריא, הורדת מלח וחלבון במזון המנעות מתרופות מזיקות לכליות לרבות נוגדי דלקת. והורדת חלבון באופן תרופתי - הלוסרטן שהינך נוטל. יתכן כי יש מקום להוסיף תרופה ממשפחת מעכבי SGLT2.(פורקסיגה/גרדיאנס) על מנת להוריד כמות החלבון בשתן. לשקול מעבר לעיכוב ציר RAAS בתרופה אחרת או העלאת מינון לוסרדקס ל150 ליום. אם תשלח לי את סוג המוטציה/סוג האלפורט אוכל להתייחס באופן יותר ספציפי. יובל
שלום ד״ר ותודה על התשובה. מדובר על x linked שינוי גנטי בCOL4A5 אציין שקיים בצד אחד במשפחתי אצל אימי,דודי ודודתי ואין להם בעיה משמעותית ככל הידוע לי
המוטציה המלאה: C.3427G>A P.GLY1143SER בגןCOL4A5
זהו הסוג השכיח של תסמונת אלפורט. העובדה שאתה מודע למחלתך מזה שנים ומטופלת היטב נראה שהצליחה לשמור על הכליות( מרבית הלוקים במחלה מפתחים מחלת כליה משמעותי בשנות השלושים לחייהם, ואילו אצלך הקריאטינין בתחום התקין באופן מפתיע.) יתכן שזה גם ניתן לייחוס לסוג המוטציה שאתה נושא שהיא קלה יותר.
תודה על התשובה ד״ר אמשיך לשמור.
מנהלי פורום נפרולוגיה ויתר לחץ דם
