fragile x

שלום ד"ר, אני חוזר על שאלתי מאמש היות ואיני בטוח שהיא נקלטה. יש לי 4 ילדים.3 בנים ובת .הילד הקטן (20) סובל מסינדרום ה- X השביר (FRAGILE X ).שאר הילדים נורמלים לחלוטין כולם לומדים באוניברסיטה ודי מצטינים. שאךתי מורכבת משני חלקים: 1. האם זה נכון שהסיבה לפגם הגנטי אצל בני טמונה באשתי שהיא כנראה נשאית? 2. האם לאשה\בחורה שהיא נשאית, כלומר יש לה X אחד תקין והשני לא תקין ,יכולות להיות הפרעות בהתנהגות או בכלל השפעות שליליות כתוצאה מהמצאות X השביר? אודה לך על תשובתך משה

למשה לפי זכרוני כיוון שה-X השביר הוא רצסיבי ונמצא אצל אשה אין הוא בא לידי ביטוי וההפרעות הנפשיות (אם הן קיימות), עלולות להיות כפי שקורה אצל כל אדם אחר. אני חושב שלגבי השאלה הראשונה, יתכן שזה כך אבל אין הכרח, יתכן גם שישנה מוטציה אצל הבן והאמא אינה נשאית. בכל אופן כדאי לשאול את השאלה גם בפורום העוסק בגנטיקה, שאלתך שייכת יותר לתחום המומחים לתורשה. כל טוב דר' גיורא הידש