pku
דיון מתוך פורום רפואת ילדים
שלום רב ברצוני לברר לגבי מחלה גנטית בשם pku פניל קטנוריה לבני בן החודש וחצי ערכו פעמים את הבדיקה בשניהם התשובה היא שיש לה רמה גבוה בדם בין 2-4 ביקשו ממני לחזור על הבדיקה שוב ונאמר לי שעדיין זה לא ודאי שיש לו את המחלה שאלותי הם העי ם בבדיקה בפעם השלישית יכול להיות שהתשובה היא שלישית בני אוכל סימילק טופ 1 העים זה בסדר ומהם המזונות שבמידה והוא חולה אסור לא לאכול אותם בדייט קולה ראיתי שיש שם את החומרפנילאלינין שאסור להם לאכול תודה על תשובתכם דורית
דורית יקרה, עניתי לך כבר על שאלתך זו. כתבתי שרמות המצריכות דיאטות מיוחדות הן מעל 10 מ"ג% ובעיקר מעל 20 מ"ג%. את מדברת על רמות נמוכות בהרבה וקורב לוודאי שאם אכן קיים חסר הוא חסר קל בלבד. או שקיים מצב חולף של איחור בהתפתחות האנזים המדובר, שגם זה מצב שקיים. במקרים אלו , לעיתים, מומלץ על דיאטה דלת חלבון. אני מאמינה שמי שעוקב אחריכם יודע מלאכתו ואם יהיה צורך בשינוי של הכלכלה העכשוית יעדכן אתכם. אנא קראי גם את תשובתי הקודמת, ופני אלי באם את מעוניינת בהסבר נוסף. בברכה,