תסמונת די ג'ורג'

שלום רב לרופאה האם ידוע לך, על ילדים הנושאים תסמונת די ג'ורג'. אם כן, מה איכות החיים שלהם. עליי לציין כי אני נושאת את התסמונת הזו, לא קלינית, אלא מעבירה לעובר ולכן התחלתי בטיפולי pgd לצורך כך.השאלה אומנם כללית, אך אוכל בהמשך לפרט. תשובתך מאוד חשובה לנו, כדי להחליט האם להמשיך בתהליך של pgd. אנו יודעים את הסיכויים להיקלט וכל המידע הנוסף על הטיפולים.עלי לציין כי אצלי מתוך 6 הריונות ספונטניים, נולדה לי בת בריאה בת 6 היום, ובשאר ההריונות התגלה חסר בכרומוזומים.מתוך 5 הריונות כאלה, ב-4 מהם התגלה מום לב חמור שכלל גם truncus ו-fello תודה מראש על תשובתך.

אני יקרה, התסמונת מוכרת. הקליניקה מאד משתנה כי לרוב אין חסר מוחלט אלא חסר חלקי שמשפיע על הקליניקה והטיפול. הכי טוב להתייעץ עם אימונולוג או גנטיקאי ילדים. בברכה,