HYPER AXULORIA TYPE 1

שלום לכם, אנו צריכים כל מידע עבור האחיינית שלנו בת שנה וחודש הסובלת מ- HYPER AXULORIA TYPE 1 , אנו צריכים כל מידע על מנת להתגבר על המחלה הזאת וגם איפה מתאפשר טיפןל במחלה ואיפה ממולץ לטפל בבעיה הזאת. לקטנה ישנו ביוטוח ריפואי מקיף מטעם חברת ביטוח מנורה לכן אפשרות יציאה לחו"ל עומדת אצליינו על הפרק. מודים לכם מאד אם תעזרו לנו.

רביע יקר, זהו פגם נדיר שמקורו בחוסר אנזים שנמצא רק בכבד. עקב חוסר זה יש הצטברות של חומצה אוקסלית. התורשה היא רציסיבית וברוב המקרים הבעיה תתגלה לפני גיל 5 שנים. מתבטא תחילה באבני כלייה, כאבים קוליקים, דם בשתן ובהמשך ירידה בתפקוד הכלייתי שגורם לירידה בגדילה ואורמיה. לצערי אין טיפול יעיל. רובם של החולים נפטרים לפני סיום העשור השני לחייהם. ניתן לנסות טיפול תרופתי אך הוא אינו יעיל ברוב המקרים. השתלת כלייה לבד אינה עוזרת והיום הטיפול היעיל ביותר הוא השתלת כליה וכבד. ניתן לבצע אבחון טרום לידתי. בברכה,

ד"ר הדר ירדני שלום, קודם כל תודה על הענות שלך למכתבי זה ולבעיה הזאת, ברצוני לדעת עוד על המחלה הזאת חוץ מאשר לקרוא ממכתבך שלא מספיקים חולים במחלה זו עשרים שנה מחיי החולה, כמו כן ברצוני להגיד לך שיש לקטנה ביטוח ריפואי מקיף מטעם חברת מנורה כולל השתלות ומחלות קשות וגם כולל טיפול בחו"ל ובכל מקום בעולם שיכול להבטיח לה חיים ארוכים בלי סיבוכים. אנו רואים תקווה שהבעיה הזאת תיפטר מהר ונשכח ממנה כמו כן לנשות למצוא חלופיות טיפול אם את יכולה לעזור לנו בחיפוש על מנת שלא אצטרך להגיע לבית החולים ולראות אותה סובלת, מספיק סבלנו כשהיא עשתה ניתוח הריסוק אבנים . מודה לך על העזרה ובתקווה לבשורות יותר טובות.