אורניטין חריג
דיון מתוך פורום רפואת ילדים
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
לדני שינהר שלום, אני בת 23 אבל אמרו לי שהמחלה שיש לי היא מחלת ילדים שרק עכשיו גילו אותה באקראי. אם אתה יודע משהו על המחלה הזו ותוכל לעזור לי אני מאוד אשמח. המחלה היא היפראורניטינמיה שזה אומר עודף אורניטין (חומצות אמינו) שגורם לניוון הרשתית. תודה על עזרתך
שלום, אכן זאת בעיה של חומצות האמינו שמצטברות בעודף עקב בעיה מטבולית. זהו תחום ספציפי של הרפואה העוסק במחלות מטבוליות. היתי ממליץ לבקש פגישה עם רופא מומחה למחלות אלו.
אמרו לי לפנות לרופא מומחה, אבל אני לא יודעת למי לפנות ובקו"פח בכלל לא יודעים איך לעזור לי. האם תוכל לתת לי שם של רופא שמטפל בזה ואיך ניתן להשיגו? תודה שענית כ"כ מהר.