שאלה חשובה
דיון מתוך פורום רפואת ילדים
האם ניתן לראות תסמונת דאון אצל תינוק שנולד ממש בשניות הראשונות? האם מיילדת יכולה ישר לראות את זה? או שמא רופא ובאיזה שלב?
שרונה יקרה, ישנו מראה אופייני לתסמונת דאון. למרות שישנם מקרים שיש סימנים או חשד ואין תסמונת. האבחנה היא גנטית. רק באחוז אחד מהמקרים תהייה תסמונת דאון ללא שינוי גנטי. הסימנים - עורף שטוח, גשר אף שטוח, אוזניים נמוכות ומשוכות לאחור, לשון גדולה ובולטת, צואר קצר ורחב, ידיים רחבות וקצרות, רווח גדול בין אצבעות 1-2 ברגל, זרת קצרה, קו אחד בכף היד ועוד ועוד. אך, למרות שלעיתים הילוד או התינוק נראים "כמו", זה לא תמיד נכון, ויש לעשת אבחון גנטי. אם אכן נמצאת תסמונת, יש מקום לעשות בירור לבבי (לעיתים יהיה מום לב). בברכה,
תודה רבה על התשובה. אני אמורה ללדת ולא עשיתי מי שפיר. בגלל חלבון עוברי גבוה. אני ובעלי מחזיקים אצבעות . בכל מקרה תודה.
מנהל פורום רפואת ילדים
