נשאות מוטציה בגן 11 בטא הידרוקסילאז
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
שלום רב. הבן שלי בן 15. בגלל ערכי הידרוקסיפרוגסטרון גבוהים (ערך של 13.4 בבסיס ובבדיקה חוזרת אחרי שלושה חודשים ערך של 14.1), האנדוקרינולוגית שלחה אותנו לבצע בדיקה גנטית של חסר 21 הידרוקסילאז. לא נמצאה מוטציה באנזים 21 הידרוקסילאז ולכן היא רצתה להרחיב את הבדיקה הגנטית ל11 בטא הידרוקסילאז- באנזים זה כן נמצאה מוטציה. האם זה אומר שליתר ילדיי יש את אותה מוטציה שיש לבני בן ה15 שנבדק? אם הם יבצעו גם כן את אותה הבדיקה הגנטית, תצא להם אותה מוטציה? כלומר זה עובר בין הילדים? גם להם יש ערכים גבוהים של 17הידרוקסיפרוגסטרון. תודה על העזרה
אם אצל כולם גבוה-זה יתכן