קומה נמוכה אידיופטית

דיון מתוך פורום  אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים

03/03/2024 | 15:11 | מאת: תמי

אשמח לשמוע את חוות דעתך. הבן שלי בן 14.4 נע בין אחוזונים 1-2 (1.50) אנחנו גרים באירופה וכאן אין אפשרות לקבל הורמון גדילה במידה ואין חוסר או בעיה גנטית. כרגע נראה שהוא בקפיצת גדילה וצמח בשנה האחרונה 8 ס״מ. בד״כ היה צומח 5 ס״מ בשנה במקרה הטוב.) כל הבדיקות תקינות, גיל עצמות תואם לגילו. גובה אבא :1.85 גובה אמא: 1.56 בדיקות גנטיות יצאו תקינות מלבד שני וריאנטים לא ידועים שנמצאו בקומה נמוכה אידיופטית להלן הציטוט: ״Result NGS package short height/skeletal dysplasia: Two variants of unknown significance in COL1A1, both of which were found in father. Given the height of father, 185 ״cm, +0.15sd, probably not related האם הם יכולים לשלול שאין פה בעיה בכזאת קלות? איבחנו אותו בקומה נמוכה אידיופטית ומבחינתם אין אפשרות להמשיך לעזור. האם כדאי להמשיך להתעקש על בירור נוסף בכיוון הזה? האם במידה ונגיע לארץ בזמן הקרוב הוא יהיה זכאי להורמון גדילה? אשמח לחוות דעתך אנחנו ממש בלחץ של זמן! תודה רבה!

03/03/2024 | 15:27 | מאת: תמי

מתנצלת יצא בלאגן .להלן התוצאה : \Result NGS package short height skeletal dysplasia: Two variants of unknown significance in COL1A1, both of which were found in father. Given the height of father 185 cm probably not related.

בארץניתן לתת הורמון גדילה לקומה נמוכה אידיופטית דרך אישור חריג באישור קופת החולים בה מבוטח המטופל

ידוע לי על וריאנטים אלה. נכון להיום אין ודאות שהם משפיעים על ה גדילה

מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים