שאלה לפרופ צדיק ACTH

בתאריך 13.12.21 שאלתי אותך לגבי תוצאות ACTH של הבת שלי, כתבת לי שהבדיקות תקינות. הרופאה המטפלת טוענת שעל פי תוצאות ACTH יש פגם גנטי בבלוטת יותרת הכליה (הפרשה של הורמוני מין זכריים), צורת המחלה קלה. עלינו לבצע בדיקת גנטית. שאלתי מה המשמעות ואיך מטפלים? השיבה שלא מטפלים אבל יש צורך להיות במעקב כי יש סיכוי להתבגרות מינית מוקדמת, במקרה כזה היא תצטרך לקחת סטרואידים. מה ההשלכות של מחלה קלה בהווה ובעתיד? האם לגשת לחוות דעת נוספת עם הנתונים שברשותי?