פגם 21-הידרוקסילאז שאינו מאבד מלח.

המידע שנתתם על הבעיה הגנטית אינו שלם. מידע שלם כולל גם את תוצאת תבחין ACTH (סינאקטן) וגם באיזה גיל גילו את הבעיה ואיך היא מתבטאת. 1) הסבר מונחי הגנים: פגם הומוזיגוטי פירושו שקבלו גן פגןע גם מהאמא וגם מהאבא. פגם הטרוזיגוטי פירושו שקבלו גן פגוע מאחד ההורים ומההורה השני קבלו גן תקין ובמקרה של תורשה כזו אם מקבלים גן פגוע רק מאחד ההורים, לא נגרמת מחלה. אצלכם קבלו מכל אחד משני ההורים גן פגוע על כן נגרמת מחלה. 2) הסבר חוסר ב 21 הידרוקסילז: פגם ב 21 הידרוקסילז. הוא פגם בבלוטת יותרת הכיליה (בלוטת האדרנל). זה פגם בתהליך יצור הורמון הקורטיזול שהוא הורמון החשוב להשרדות ממצבי חרום, על שמירת לחץ הדם ועוד. לעיתים פגם זה הוא גם בתהליך יצור האלדוסטרון . האלדןסטרון הוא הורמון החשוב לשמירת המלח בגוף (הנתרן) כאשר יש פגם במסלול יצור האלדוסטרון הגוף מאבד מלח וצריך טיפול יומיומי לשמירת המלח בגוף. אצלכם אין פגם במסלול השומר את המלח בגוף ועל כן אין אבוד מלח. כאשר יש פגם ב 21 הידרוקסילז. ומוכיחים פגם ביצור הקורטיזול, חייבים לקבל כל יום טיפול בהידרוקורטיזון (קורטיזול). במצבי מחלה פי 3-5 ממינון ההידרוקורטיזון . גם במצבי מחלת חום רגילה. אתם חייבים להפגש בהקדם עם אנדוקרינולוג שרואה את כל תשובות הבדיקות כדי לקבל הסבר מלא המתאים למצב של ילדיכם בחסר של 21 הידרוקסילז קימות שתי אפשרויות מחלה: א) מצב בו יש גדילה מהירה של החולה בגיל צעיר, הופעת שעור מיני בגיל צעיר קידום גיל העצמות והוכחה של חוסר בולט בקורטיזול במצב זה יש צורך מידי בטיפול בקורטיזול ב) מצב בו מופיע בגיל הילדות המאוחרת קידום בגיל העצמות , שיעור מיני וחוסר הקורטיזול אינו בולט על כן חשוב לדקבל הסבר מהאנדוקרינולוג המטפל