רטיניטיס פיגמנטוזה

שלום לכולם במשפחתי קיימת המחלה הזו ( הוריי קרובי משפחה ), שלושה אחים שלי חולים בה,שלושתם חרשים ואחד מהם סובל מפיגור שכלי קשה. לכולם קשיי ראייה חמורים, אחד האחים שוהה אצלי כרגע באופן זמני, ואני שם לב פתאום שמצבו הולך ומדרדר. קשה לי לשוחח איתו, קשה לו להתמקד בפנים שלי כדי להבין אותי (הוא חרש), שדה הראיה שלו מצומצם להבהיל, גם מצידי העין וגם מעל ומתחת לעין. הוא בן 30, מה הצפי של השנים הקרובות איתו? האם הטיפול בויטמין A הוא יעיל? האם יש אור בקצה המנהרה...?(נראה לי שכך אחי רואה את עולמו....) תודה לכולם.

שלום זאב, גם אני סובל מרטיניטיס פיגמנטוזה ומתעניין רבות במחקרים הקשורים למחלה זו ובמחקרים הקשורים לניוון רשתית בכלל. שילוב של מחלת הרטיניטיס פיגמנטוזה עם ירידה בשמיעה הוא לרוב השילוב המכונה תסמונת אשר. לגבי ויטמין A -ישנם רופאים הטוענים שצריכת כמות מסוימת של ויטמין A פלמיטט עשויה לסייע בהאטה של קצב התקדמות המחלה, אך אין כל הוכחה מדעית המאמתת סברה זו. רבים מהסובלים מ-RP אכן צורכים כמויות של ויטמין A , אך הדבר חייב להיות מתואם עם רופא העיניים, וכמו כן יש לערוך בדיקה של תפקודי כבד כל מספר חודשים. אור בקצה המנהרה יש תמיד- מופו עשרות גנים הגורמים למחלה (מעל 70) , ישנה התקדמות רבה בנושא שחזור הרשתית הפגועה באמצעות סוגים שונים של תאים (בינהם תאי גזע), פותחו תכשירים שונים להאטת קצב ההדרדרות של המחלה, וכמו כן ישנה תנופה בתחום הראיה המלאכותית. כל מה שנותר הוא להתאזר בסבלנות עד לישומם של השיטות האלו בבני אדם. בעניין מצבו של אחיך- על מנת לקבל תמונה מדויקת לגבי מצבו יש לערוך בדיקת ERG . הדבר מצריך גם בדיקות תקופתיות אצל רופא העיניים המטפל. אז שיהיה המון כל טוב ובריאות, דור.

היי דור תודה על התשובה אני שמח לשמוע על ההתקדמויות האלו אני מקווה שבעוד זמן מה תהיה איזו תקווה לחולים במחלה. רפואה שלמה