רטיניטיס פיגמנטוזה

שלום, במשפחתי קיימת המחלה הנ"ל. אחד האחים שלי בן 46 סובל מהמחלה. בתקופה האחרונה, הוא סובל כאבים בחלק האחורי של הראש, הכאב מקרין לכוון העיניים. במקביל לכאב ראש פעם אחת הוא קיבל בחילה חזקה וחולשה והזעה מוגברת. הוא לוקח כפעמיים כדור אופטלגין, אחרי כ8 שעות הכאבים חוזרים. כמובן הוא ביקר אצל ניורולוג, שביצע בדיקת ריפלקסים והכל תקין. הוא הופנה לבדיקת סי.טי. ראש. האם יש איזו התקדמות בחקר המחלה? האם ניתן לעשות משהו? תודה.

שלום אורי, גם אני סובל מרטיניטיס פיגמנטוזה, ומתעניין רבות בהתפתחויות המחקריות והמדעיות הקשורות למחלה. אמנם אינני מכיר את התופעה שתארת המתבטאת בכאבים שמהם סובל אחיך, אבל אני יכול להגיד לך שהתקדמויות בחקר המחלה יש כל הזמן. אולם, נראה כי נצטרך להמתין עוד מספר שנים עד לישומם של הטיפולים בבני אדם. בין התוצאות שהושגו: *במסגרת מיפוי הגנום האנושי הצליחו המדענים לבודד מעל 70 גנים הגורמים למחלה- ככל שעוד ועוד גנים מבודדים, יותר ויותר חולים הופכים למעמדים פוטנציאלים לטיפול עתידני, שבו יוחלף הגן הפגום בגן תקין, אשר יוחדר ישירות אל גופו של החולה. *המדענים פיתחו תאי גזע, שהם בעלי פוטנציאל להפוך כמעט לכל רקמה אנושית בגוף האדם, וקרוב לודאי שבעוד מספר שנים ניתן יהיה לחדש באמצעותם את הרשתית הפגועה (לאחר שיאושר כמובן שכפול רקמות תאים למטרות רפואיות). * בקרוב יתחילו בשלבי ניסוי ראשונים בבני אדם בטיפול שבו תבדק השפעתם של תאי RPE על קצב ההתנוונות של קולטני האור שברשתית. *בתחום הראיה המלאכותית (שבבים אלקטרונים)- ישנם כבר ניסויים בבני אדם, והמדענים עובדים כעת על פיתוחם של השבבים ושיכלולם על-מנת שיוכלו לתת מענה טוב יותר ולשפר את הראיה באופן משמעותי יותר, שכן יכולתם הנוכחית של השבבים היא די מוגבלת. ישנם מספר תחומים נוספים, שנמצאים כרגע בשלבי מחקר מוקדמים, ואני בהחלט סבור שבשנים הקרובות ישאו המחקרים הללו פרי. אז שיהיה כל טוב וגם המון בריאות לאחיך, בברכה, דור.

תודה על התשובה.

2.1.2007 דור שלום רב, אני אב לילד בן 5 שאובחו לאחרונה כחולה במחלה. ראיתי מס' תגובות שלך והבנתי שיש לך ידע ניכר ואשמח אם תוכל ליצור קשר עימי באימייל דלעיל. איני יודע איך ליצור עימך קשר - לא מזהה את האימייל שלך כאן. כמו כן ולידיעתך בזמן הקרוב אמור להתחיל מחקר בביה"ח מאיר בכפר-סבא בהזרקת תאי גזע לרשתית של אדם בוגר החולה ב- RP הבנתי שהמחקר מנוהל ע"י ד"ר (בלקין??) אינני בטוח בשם מביה"ח תל-השומר. לידיעתך בתודה עוזי

שלום אורי, הסימפטומים מהם סובל אחיך אינם קשורים במחלת רטיניטיס פיגמנטוזה. הברור הנוירולוגי שהוא עובר כרגע הוא הכיוון הנכון.