תסמונת אשר

אני בן 27 ,לקוי שמיעה.(מוצא: אשכנזי- רומני-צ'כי) לפני מספר שנים אובחן אצלי עיוורון לילה והצרות של שדה הראיה. הלכתי ליעוץ גנטי , שם הפנו אותי לבדיקת נשאות גנטית של תסמונת אשר. התשובה יצאה שלילית - כלומר שאין נשאות. היועצת טענה שלא יכול להיות שזה נובע ממשהו שהוא לא גנטי (אדמת סמויה וכד'). לעומת זאת כשהייתי אצל רופאת עיניים ,לפני כמספר שנים, היא טענה שתופעה כזו אפשרית. שאלתי היא : האם כן מחוייב המציאות שזוהי תוצאה גנטית ואם כן - זהו גן שעדיין לא מוכר? שילוב? בתו"מר.

שלום, תסמונת-אשר היא השילוב של מחלת הרשתית הניוונית רטיניטיס פיגמנטוזה (RP)?עם ירידה הדרגתית בשמיעה. התסמונת גנטית. ישנן מספר מוטציות גנטיות שעללות לגרום להיווצרות המחלה, והמחקר הגנטי מתמקד בזיהוי הגנים האלו. עד כה, הצליחו המדענים לזהות מעל למאה גנים האחראים להיווצרותן של מחלות רשתית ניווניות, ובינהם עשרות גנים האחראים לרטיניטיס פיגמנטוזה, שהיא, כאמור, ליקוי הראיה הנכלל בתסמונת-אשר.