פזילה

שלום לך אמנם שאלתי אותך שלוש שאלות ואני מרגישה קצת נודניקית אבל אני מאד מאד מבקשת שתתיחס לשאלתי זו מכיוון שנושא זה מאד מטריד אותי.נפגשתי עם הרפאה אשר נתחה אותי בילדותי (להזכירך דואן סינדרום)והיא הסבירה לי כי מתוך מחקר שעשתה ,אצלי מדובר במקרה ספורדי מכיוון שאף אחד במשפחתי לא סובל מדואן .יחד עם זאת פניתי טלפונית לייעוץ גנטי ונאמר לי "על רגל אחת"כי אם אף אחד מבני משפחתי לא סובל מזאת זה אכן ספורדי אצלי (כי התורשה היא דומיננטית) ,אולם הדאיג אותי מאד שאמרו לי כי אע"פ שזה ספורדי ייתכן כי הדואן אצלי נגרם מפגיעה כלשהי במהלך ההפרייה של הבייצית וכי אצלי נפגע גן כלשהו וכי אני מתחילה תורשה או שחלה פגיעה כלשהי חיצונית בהתפתחות עצבי הגולגולת בעובר.חששותיי הם מפני פגיעה בגן בתהליך ההפרייה ושאלתי היא : האם אעפ"י שקבלתי זאת באופן ספורדי אני יעביר זאת לילדיי?נאמר לי שאי אפשר לעשות מיפוי גנטיבמקרה זה). אתה יכול להסביר לי האם המקרים הספורדים מתחילים תורשה כי הבנתי שהרוב זה ספורדי ורק 10 אחוז תורשתי כך שלא מסתדר לי שמקרים ספורדים יתחילו תורשה ורק 10 אחוז יאובחנו כתורשתיים. האם במקרה וזה יעבור לילדיי הם יסבלו כמוני רק מפזיל וליקוי שמיעה קל או שחלילה עלול להופיע אצלם ליקויים שונים בפנים או בגב?

שלום אילנה, 1. הליקויים בשמיעה ובעמוד השדרה, אותם הזכרתי, מופיעים רק אצל מי שאובחנה התסמונת הנדונה (וילדרורנק), ועדיין לא הוכח שכך הוא במקרה שלך. תסמונת דואן בהחלט מופיעה הרבה גם ללא התוספות, ולא מן הנמנע שקיימת אצלך תסמונת דואן בלבד, ובמקרה גם ליקוי בשמיעה על רקע אחר. 2. לגבי שאלותייך בנושא גנטיקה: הרי לשם כך קיימים יועצי הגנטיקה. אולי ייעוץ טלפוני על רגל אחת אינה הפתרון הטוב ביותר עבורך. אנא הפני לגנטיקאים את השאלות בתחום זה, ותקבלי תשובות הרבה יותר מוסמכות. בברכה, ד"ר דניאל רוזנבאום