שאלה לרופא בנוגע ל-G6PD
דיון מתוך פורום גינקולוגיה
בעלי נשא (פעיל) של G6PD, ואסור לו לאכול פול ולהשתמש בתרופות שונות. ביעוץ הגנטי נאמר לנו שהוא יעביר את המחלה לכל הבנות שלנו, כלומר הן יהיו נשאיות, אבל לא בטוח שהמחלה תתבטא אצלם (כלומר אולי כן יוכלו לאכול פול ולהשתמש בתרופות כמו אספירין). האם בזמן הריון כאשר אני אוכלת פול (או משתמשת באחת התרופות שאסורות לבעלי ) זה משפיע (יכול לגרום נזק) על העובר במקרה שהוא נשא ואסור לו לאכול פול ולהשתמש בתרופות האלו?
חסר G6PD נמצא בכרומוסום X. האבא שהוא נושא את הגן בכרומוסום X - חסר האנזים יתבטא מאחר והכרומוסומים שלו מכילים X ו Y. לכן הוא רגיש לפול ולתרופות סולפה ואספירין וכו'. ההעברה הגנטית היא העברה בכרומוסום X. לכן תהיה העברה לכל הבנות. שלהן XX.. להן יש 2 כרומוסומים של X. ורק על כרומוסום אחר יש את חסר האנזים ואצלן הן מוגנות ע"י הכורוסום ה-X השני. את לא נשאית, יכולה לאכול פול וכו' ואין לך ממה לחשוש שהעובר ייפגע.
השאלה המענינת היא אם העובר בבטן הוא עם X נגוע והאם מקבלת סולפה??? האם יש בעובר השפעה או זהו המוגלובין אחר שאלתי את פנסקי אצלנו והוא גם יחפס נשתמע אילן