sma של בן 20

דיון מתוך פורום  נוירוכירורגיה

04/11/2001 | 15:17 | מאת: Dina 15

שלחתי לך את המכתב הזה : כבר לפני יותר מחודש ימים , מדוע אני לא מקבלת לכך תשובה? בעבר שאלתי אותך אם יש כדור שגורם להאטת מחלת הsma בשביל שלא לפתח ציפיות לאחי ולגשת איתו שוב אל הפרופסור המטפל בו. תאמר לי בבקשה לפי הפרטים שאני ימסור לך , אם יש כדור שמאט המחלה לפי הקריטריונים הבאים : ברור מולקולרי באתר הגן naip/smn הממוקם בכרומוזום 5q13: נמצא חסר באקסונים 7 ו-8 בגן הטלומרי SMNt לא נמצא חסר באקסונים 7 ו-8 בגן הצנטרומרי SMNc לא נמצא חסר באקסונים 5+6 בגן NAIP תוצאה זו מאשרת את האבחנה של SMA אצל שי בתודה דינה.

05/11/2001 | 17:30 | מאת: ד"ר רון דבי

דינה שלום נראה שמדובר ב- SMA גנטית. אין לכך טיפול. בברכהה ד"ר רון דבי