SMA2 או מיופתיה

הילדה שלי בת שנה, עד גיל 5 חודשים היא תיפקדה כילדה רגילה לכל דבר, בגיל 5 חודשים היא קיבלה חיסון, בעיקבות החיסון חלתה, ובמשך חודש סבלה מבעיות חוזרות ונשנות בדרכי הנשימה המלוות בחום גבוה, מאז חלה הדרדרות ובגיל 8 חודשים אובחן כי לילדה יש רפיון שרירים. עלי לציין כי הרופא טען שהוא לא מוצא קשר בין הדברים. בדיקה נוירולוגית שנעשתה בית חולים רמב"ם קבעה כי האבחנה היא בין sma2 או מיופתיה. עתה אנו מחכים לבדיקות גנטיות. זאת ילדתנו הראשונה, הרופאים לא נותנים לנו תשובות ברורות לגבי הבעיה, אנו לוקחים אותה לטיפולי פיזיוטרפיה 3 פעמים בשבוע, ולבריכה הטיפולית פעמיים בשבוע. מספר שאלות מטרידות אותנו: *האם חיסון יכול לגרום לאחת מן הבעיות לעיל? אם כן, האם המצב הנו הפיך? *במידה ומדובר באחת המחלות המצוינות לעיל, האם יש להן תרופה? פתרון רפואי? *האם קיימת ספרות עזר בנושא? ואיך אפשר להשיגה? *מי הם הרופאים המומחים בנושא? ואיך אפשר ליצור איתם קשר לשם בדיקה באופן פרטי? *מה פרוש המשפט: "cpk מעט גבוה אך אלדולז תקין."

לבנה שלום בדיקת EMG מדוקדקת אמורה לרוב להבדיל בין מיופתיה ל- SMA. אף לא אחת מהמחלות קשורה לחיסון. לגבי הטיפול תלוי מה האבחנה. אני אמנם מומחה למחלות עצב - שריר, אך איני מטפל בילדים. הייתי ממליץ על ד"ר יורם נבו מבי"ח דנה ילדים בת"א (איכילוב), שהוא נוירולוג ילדים והתמחה בתחום זה בילדים. בברכה ד"ר רון דבי