SCA

לאחרונה גילינו כי במשפחה של בעלי יש 3 מקרי SCA המתפרשים על פני 2 דורות. סבתו ז"ל, דודו ודודתו חלו במחלה בסביבות גיל 50. 1. האם יש תרופות למניעה או איזשהו מחקר בנושא לטיפול במחלה? 2. אימו (בת 60) החלה לסבול מכאבים בעמוד השדרה, וכן בלילות כפות הידיים שלה נרדמות, האם יתכן כי זוהי התחלה של המחלה? 3. בעלי (בן29) סבל בעבר הקרוב מבעיות בקיבה, האם יתכן קשר למחלה? 4. אף אחד מהחולים לא נבדק כדי לאתר את הטיפוס המדוייק של ה- SCA, האם בדיקת מי שפיר של כל הטיפוסים, תכסה את כל האפשריות? או אולי ישנם טיפוסים שטרם זוהו? תודה רבה מראש אמונה

אמונה שלום בשנים האחרונות חלה התקדמות רבה בהבנת הגנטיקה של ה-SCA, ככלל אין טיפול לריפוי המחלה. יש מספר סוגים של SCA והביטוי תלוי. ישנן בדיקות גנטיות לאיתור החולים, כך שתאורטית ניתן לאבחן ע"י מי שפיר. בברכה ד"ר רון דבי