פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

האם סכיזופרניה היא מצב מולד? או נרכש?

שלום, ברצוני לדעת מהו שיעור הסיכונים הגנטיים לילוד (כגון אוטיזם ומומים אחרים) כאשר האם היולדת מעל גיל 42 ואין הסטוריה משפחתית למומים. תודה

תודה על התשובה. באותו עניין, לא הבנתי בכמה אחוזים גדל הסיכון בהינתן גיל האישה (42) וגיל האב (43), בהשוואה לזוג בגיל צעיר יותר.. האם משמעותית? תודה

שלום, אני בת 31 בהריון שבוע 17. בבדיקת סקר גנטי שעשיתי בתחילת ההריון נמצאתי נשאית של 2 גנים- טיי זקס וסיסטיק פיברוזיס. בעקבות תוצאות אלו גם בעלי ביצע את הבדיקה ונמצא שהוא לא נשא של אף גן משני אלה. בעיקרון הומלץ לנו לבצע ייעוץ גנטי אבל הזמן קצר ואני לא מצליחה להשיג תור מספיק קרוב. השאלה שלי היא האם במקרים כאלה ממליצים על בדיקת מי שפיר? או בדיקה אחרת לגילוי אותן מחלות? תודה!

שלום, בת 40.4, היריון שני אחרי הפלה בשבוע מוקדם. נשואה שנה. היום בשקיפות עורפית, תוצאות: שקיפות: 2 מ"מ סיכון לתסמונת דאון על פי גיל: 1:90 סיכון משוקלל עם השקיפות: 1:188 נצפתה עצם אף. הבנתי שניסתה למצוא זרימה של דם שקשורה לתסמונת דאון ולא הצליחה בגלל מנח העובר. אני מתלבטת מה הלאה. 1. מה דעתכם בנוגע לתוצאה? 2. האם להמתין לסקירה ראשונה או לבצע כבר את בדיקת ניפט? אנחנו מנסים להימנע ממי שפיר עם הסיכון לא גבוה מידיי. אודה על כל הכוונה. קצת מודאגת כי קיוויתי לתוצאה יותר טובה. תודה רבה

כרגע התוצאה היא על סמך שקיפות בלבד. מקווה מאוד שעם תוצאות הסקר ישתפר. תודה על התגובה המרגיעה

בהתאם לנתונים מתי את ממליצה שאעשה את בדיקת הניפט - האם מיידית או להמתין לסקירת מערכות בסוף שבוע 14?

עשינו לביתי בת השש וחצי.ילדה עם אוטיזם פיגור התפתחותי חמור אפילפסיה בחום ולא מדברת כלל. התוצאות הם: חסר בזרוע הארוכה של כרומוזום xבגודל 700kb הכולל את הגנים pcdh19, srpx2.גנים הקשורים לאפילסיה ופיגור שכלי. שאלתי האם יש לילדה בככל סיכוי לדבר .לפי מה שקראתי חסר לה חלבון במוח שאחראי על השפה והדיבור. הומלץ לי ולבעלי לעשות גם ציפ גנטי לדעת לגבי הריונות הבאים אם הסיכוי הוא עד ארבע אחוז או חמישים אחוז. וגם להבנתי זה מוטציה בהורשה אבהית.השאלה מה קורה לגבי אחים של בעלי. ובכלל באינטרנט כמעט ואין שום מידע לגבי הגנים האלו... אשמח מאוד לתשובה

ערב טוב לכם, אני בטיפול IVF+PGD לאחר הפסקת הריון על רקע איקס שביר. הבנתי שבאבחון טרום-השרשתי מאתרים בעוברים את המצאות הגן הבעייתי ואין דרך לדעת אם מדובר בנשא (כמוני) או בחולה- ולכן אלו שמאתרים בהם את הגן נחשבים לפגומים ואינם נכללים כאופציה להחזרה בהפרייה. אולם, היות שלאיקס שביר יש השפעה על גיל הפוריות, רציתי לשאול- האם מותר לי לבקש להקפיא גם עוברים שאותרו עם הגן הבעייתי (כמובן שצריך "לסמן" אותם) כדי לאפשר לעצמי, אם יעלה הצורך, להכנס בעתיד להריון בהפרייה עם עובר כזה (אם אזלו הבריאים ואין רזרבה שחלתית) ולגלות נשאות/מחלה בסיס שליה, כפי שקורה בהריון טבעי? תודה

שלום, במעקב רופא נשים סטנדרטי , שבוע 26, התגלה באולטרסאונד ריבוי מי שפיר 25 AFI , עשיתי בדיקה חוזרת אצל רופא אחר שבוע 27 AFI 28.7 בדיקות קודמות תקינות כולל מי שפיר, FISH וציפ גנטי כמו כן שתי סקירות תקינות וכן אקו לב עובר תקין, בנוסף לא יודעת אם קשור אך רחם שרירני כמו כן בצעתי העמסת סוכר 100, תוצאות 0-85, 60-155, 120-106, 180-39 (נבדק פעמיים) האם בעקבות הריבוי וכל הבדיקות הגנטיות שעשיתי מומלץ על בדיקות גנטיות נוספות? האם פיספסנו בדיקה כלשהיא שתתאם לממצאים? לתשובתך אודה

איך ניתן להסביר הריון תאומים כשאין תאומים במשפחת הגבר או האישה בכלל?

ד"ר רכס שלום, ראשית תודה רבה על תשובתך. 1. בתשובתך ציינת שרוב הסיכויים שהתשובה תהיה תקינה - באתר של פרופסור שוחט מצוין שלפי הסטטיסטיקות כיום, אישה מעל גיל 35 בעלת סיכוי של 1:50 לציפ לא תקין, גם אם אין בעיות מיוחדות - זו סטטיסטיקה שאומרת שיש סיכוי לא קטן שהציפ יצא לא תקין ולכן לצערי אני לא מרגישה ביטחון להסתמך על כך שרוב הסיכויים שהציפ יצא תקין. 2. אני רוצה להתמקד בקטגוריה ה - 3 אותה ציינת - "ממצאים לא ברורים. רק בנסיבות מיוחדות בודקים את ההורים. וגם אז זה לא תמיד עוזר או תומך בהחלטות" - אם הבנתי נכון, בקטגוריה זו מדובר על בעיה חמורה בוודאות של בין 30 - 98 אחוז. אם הבנתי נכון, דווקא רוב התוצאות הלא תקינות נופלות בקטגוריה הזו, כי אין הרבה תוצאות לא תקינות בהן מדובר על מעל 98 אחוז ודאות (שאז אין שום דילמה). לכן, שאלתי היא, ל האם לא נכון לומר, שכל תוצאה שמעידה על בעיה חמורה בוודאות בין 30-98 אחוז, הקטגוריה ה - 3, תוביל לבדיקת ההורים כדי לדעת אם זה דה נובו או משהו תורשתי? האם זה לא נכון לומר, שבמקרים בהם לא ניתן לדעת בוודאות אם זה בעייתי או לא, הצעד הבא הוא תמיד בדיקת ההורים? נכון שזה לא תמיד עוזר, אבל לפי מה ששמעתי, כמעט כל הזוגות שנופלים לקטגוריה הזו (ה-3 של חוסר הוודאות) עושים את זה ובודקים את ההורים, כי כולם רוצים לנסות ולשמור על הריון ולמצות את כל האפשרויות לפני החלטה על סיום הריון. 3. והכי חשוב - אם אנחנו מבצעים את הבדיקה, האם מספיק שנעשה ציפ רגיל כדי לכסות את האפשרויות? ואז נמתין לתוצאה של מי השפיר? האם זה צריך להיות באותה מעבדה כמו הציפ שנלקח ממי השפיר? נשמח מאוד לשמוע את דעתך ומניסיונך.

ד"ר רכס, יש שיקול נוסף שאנחנו לוקחים בחשבון בעניין הזה -השלב בו נמצא ההריון - שבוע 17, עכשיו אנחנו ממתינים שבועיים וחצי עד שתוצאות הציפ ממי השפיר יגיעו. אחרכ נצטרך להמתין עוד שבועיים וחצי לתוצאות של הציפ של ההורים ואז תור לייעוץ גנטי, זה כבר מוביל אותנו לשבוע מתקדם, ולכך שלא נוכל לבצע הפסקת הריון פשוטה,אם נצטרך חס וחלילה. מכאן החשיבה קדימה לחסוך בזמן.

אכן היה ניסיון לעשות אבחון ובירור גנטי לאחי בשנתיים האחרון, אך לא נמצא שום ממצא ברור. כשהיה תינוק אובחן עם תסמונת FG אך הגנטיקאי שאצלו נעשה הבירור לאחרונה לא חושב שמדובר בתסמונת. כאמור, אחי נולד במשקל נמוך עם היקף ראש גדול יחסית לגוף בשבוע 37 ופרונטל בוסינג. למיטב הבנתי הוא נולד עם מאקרופלציה ומזה אני חוששת. עברתי סקירות מורחבות בשבוע 23 וכן בשבוע 30 ועד כה הכל תקין ושום ממצא שיש לאחי לא נמצא אצל העובר, אבל גדילת הראש שהינה נמצאת בטווח הנורמהה אך לא אחידה- מדאיגה אותי. נאמר לי שמאקרופלציה יכולה להתפתח גם בסוף ההריון ואפילו לאחר הלידה ואני חוששת שקצב גדילת הראש משבוע 23 ועד שבוע 32 ( גדילה בפער של כשבועיים) יכולה להעיד על מאקרופלציה שתתפתח בהמשך. מה נחשב לגדילה מואצת ומה זה בעצם פער של שתי סטיות תקן? מה מחשב לסטיית תקן?

שלום רב, בת 37, שבוע 17, עד כה כלל בדיקות ההריון תקינות (סקירות, שקיפות, סקר למחלות גנטיות, בדיקות סקר ביוכימי לתסמונת דאון). מיוזמתנו ועקב רצוננו ביצענו אתמול מי שפיר ובחרנו גם באפשרות הצ'יפ הגנטי. שאלתי - עקב חשש שתוצאות הצ'יפ ייצאו בלתי תקינות ואז נצטרך להמתין עוד שבועיים כדי לקבל תוצאות צ'יפ נוסף שלי ושל בעלי (אם אני מבינה נכון, כמעט תמיד נוהגים לקחת מהההורים כשהוודאות אינה מעל 98 אחוז), אנחנו שוקלים כבר עכשיו לבצע צ'יפ מיוזמתנו לשנינו (אני שמה כרגע את השיקול הכלכלי מחוץ -לגמרי- למשוואה). האם זה יכול לסייע לנו לחסוך זמן במידה ובדיקת הצ'יפ של העובר תהיה בלתי תקינה, או שצריך להמתין לצ'יפ של העובר ולראות היכן החסר ורק אז לבדוק את ההורים? זאת אומרת, אם אני מבינה נכון, אם יש בעיה בצ'יפ של העובר ירצו לבצע להורים בדיקת פיש, אבל האם זה שביצענו כבר ציפ יוכל לסייע בחיסכון בזמן? האם גם לדגימה של ההורים צריך להמתין כ - 10 ימים? האם צריך במקרה שנחליט לבצע לנו מיוזמתנו כבר עכשיו, לשמור את תוצאות הדגימה של שנינו כדי שאפשר יהיה לבצע עליה פיש לאחר קבלת תוצאות הדגימה של העובר? האם כדאי שנבצע באותה מעבדה כמו הדגימה של העובר? תודה רבה.

היי קרן, שמי אולגה, אני בת 36 וגם בהריון עכשיו. גם אני בהתלבטות מאוד קשה מה לעשות, כי עד שנקבל את כל התשובות, מדובר על הריון ממש מתקדם. אשמח להתיעץ איתך, כי נראה לי שאת בודקת דברים לעומק. תוכלי בבקשה, לצור איתי קשר באימייל [email protected]?

שלום. בסקירה מוקדמת נצפתה אגן עליה מורחבת שמאל 4 מ"מ. מין העובר הוא נקבה. בשקיפות עורפית יצא מצוין לדברי הרופא וגם בבדיקת דם שלאחריה יצא סטטיסטיקה של 1:10.000. מה המשמעות של אגן כליה מורחב? האם זה אמור להלחיץ? האם זה קורה גם אצל עובר נקבה בריא??

שלום אני בת 32, הריון שבוע 17. בסקר שליש ראשון התגלה סיכון לתסמונת דאון של 1:340. בחלבון עוברי: 1:140. עם זאת - ביצעתי בדיקת דם פנורמה שנמצאה תקינה (סיכון של פחות מ1:10000). וכן בדיקות האולטרהסאונד(שקיפות וסקירה) תקינות. האם תמליצו על ביצוע בדיקת מי שפיר?

תודה על התשובה. ידוע לי שיש כמה עשיריות אחוז טעות לפנורמה, השאלה היא האם מי השפיר מכסה לגמרי ללא טעות? כאשר אנחנו מדברים רק על תסמונת דאון שנמצאה בסיכון לפי בדיקות הסקר.

שלום, רציתי לדעת האם תקין: pappa-a 1.83 ml afp 29.7 iu hcg 39.4 iu ue3 0.82 ug inhibin-a 518 pg nt 1.0 לפי הגיל : 1:1300 לפי הגיל והבדיקות: 1:1500 אני בת 25. אשמח לתשובה מהירה אני ממש מפחדת

הי, אנחנו בשבוע 15 של ההריון, ביצענו סקירה מוקדמת והרופא אמר שיש לתינוקת רק כליה אחת. כמה שהוא חיפש לא מצא. עוד אמר שלכליה השניה אגן מורחב - 4.1 מ"מ במקום 3 שאמור להיות בשלב הזה. מיד המליץ ללכת לייעוץ גנטי, לסקירה מכוונת יחד עם ייעוץ של נורפולוג בבי"ח, ובדיקת מי שפיר. קבענו את כל התורים האלה לשבועיים הקרובים. מישהו נתקל בתופעה הזו? המשכתם את ההריון? מה הסיכונים בלחיות עם כליה אחת? הבנו שבגלל שזו בת יש עוד סיכונים. אודה לכל תשובה בנושא תודה

שלום, אשתי ואני ממוצא אשכנזי. ללא מחלות גנטיות ידועות במשפחות של שנינו. אשתי עשתה בדיקות גנטיות שהקופה המליצה לה לפני הכניסה להריון. התוצאות תקינות. רציתי לשאול אם גם אני (הבעל) צריך לבצע או שמספיק הבדיקות שלה? תודה!

שלום רב לרופאים קצת רקע, בת 30. הריון רביעי. ראשון- כימי שני- תקין ביותר, לידה בשבוע 40, תינוקת בריאה (עוד מעט בת 3). שלישי- דימומים והמטומה גדולה, לבסוף ירידת מים בשבוע 23, הפסקת הריון ולידה שקטה. ממה שידוע עוברית בריאה. לא שלחתי לנתיחה אותה או את השיליה. רביעי- כעת הריון שהתחיל תקין. שבוע 13. כולם הריונות ספונטניים שלקח לא מעט זמן להשיג. לא עשיתי מי שפיר מעולם. תוצאות האולטרסאונד של השקיפות יצאו תקינות: NT 1.45 כלומר: סיכוי לתסמונת דאון 1:4000 בערך לפי אולטרסאונד + גיל. היום קיבלתי את התוצאות של בדיקת הדם שעושים אחרי השקיפות ונחרדתי!!! סיכוי של 1:617!!! התוצאה המדוייקת: PAPP -A 0.79 MOM 1975.5 MUL גונדוטורפין שלייתי 3.60 mom 128.2 ngml שקיפות עורפית 1.19 MOM 1.4MM נרשם: הסיכוי ללדת ילד עם תסמונת דאון 1:617 (בדיקות +גיל). ואז רשום לסיכום: סיכוי לתיסמונת דאון בין 1:200 ל- 1:3000. שאלותיי: 1. מדוע יש 2 תוצאות? גם 1:617 וגם סיכוי שבין 1:200-1:3000? 2. האם רצוי לבצע מי שפיר בשבוע 16? 3. ביצעתי את בדיקת NIPT של פנורמה. האם זה מספק? טרם קיבלתי תוצאות. 4. על מה יכולה להעיד תוצאה לא תקינה של בדיקות הדם הללו? 5. על מה יכול להעיד גונדוטורפין שלייתי גבוה ומה טווח הנורמה?? לא מצוין בטופס. בבקשה עזרתכם. אם אצטרך לעבור שוב לידה שקטה אני לא אשרוד את זה! תודה

שלום, עשיתי בדיקה דינטית דרך אתר 23andme.com ועכשיו אני לא יודעת מה לעשות עם זה. האם יש מומחה כלשהו בארץ שיכול לפענח את הדוח? בנוסף, אני נמצאת בתחילת הריון, ואני צריכה לעשות בדיקות גנטיות שאני מניחה שכבר נבדקו דרך 23andme. השאלה איך למצוא את התוצאות שם? לסיכום, האם ניתן לפנות ליעוץ גנטי עם הדוח שקיבלתי מ 23andme.com? בברכה, אולגה

תודה רבה! זה ממש מבאס שאין שם בדיקות שלההריון. את יודעת מה הסיבה לכך? כי איכשהו הייתי בטוחה שהם בודקים את כל המוטציות הידועות היום. המשך יום טוב, אולגה

אני בת 42 בעוד חודשיים ונמצאת בשבוע 17. בבדיקת פיש מצאו כי ישנה טריזומיה איקס. 1. האם תוצאת הדיקור תפרט בכמה תאים קיימת המוטציה? 2. נאמר לי שהסיכוי ללדת תינוקת עם פיגור הוא עד חמישה אחוז. האם החמישה אחוז גם כולל סכוי ללדת תינוקת עם לקות קלה ולאו דווקא עם פיגור?תודה

שלום, אני בשבוע 29 בהריון יקר מאוד (לאחר 3 שנות טיפולים ומס' רופאים שהמליצו על פונדקאות). לעוברית נצפתה כליה ימנית אגנית כבר בסקירה המוקדמת אך הוחלט לדחות את שאלת הדיקור לשבוע 32 כדי לא להסתכן בהפלה חס וחלילה. ביצענו 4 סקירות פרטיות ו-2 סקירות מכוונות בבית חולים, verify, אקו לב, וכיום אנחנו יודעים שלמעט כליה ימנית אגנית שהיא קטנה 16*17 מ"מ הכל תקין. בנוסף אצל בעלי נמצאה כליה שמאלית נמוכה מהמקום בו אמורה להיות אך לא אגנית ומסובבת. אני מאוד חוששת מביצוע דיקור מי שפיר שיוביל ללידה מוקדמת וסיבוכי פגות. רציתי לדעת האם החלטה לא לבצע את הדיקור היא החלטה סבירה לאור הנתונים או שיש לי סיכון מאוד גדול למום גנטי ואני חייבת לבצע אותה.

שלום אני בת 43 לאחר 4 שנים של טיפולי IVF, ואחרי 3 הפלות, סוף סוף בהיריון שעבר את שבוע 9 - כרגע בשבוע 12+5. בשבוע שעבר עברתי שקיפות עורפית, בה נמצא שקיפות עורף 1.4 מ"מ, הודגמה עצם האף, זרימה תקינה בדוקטוס ונוזוס, הודגמה זרימה חד כיוונית ללא רגוריטציה במסתם הטריקוספידלי - כל הממצאים הנ"ל מפחיתים את הסיכון לתסמונת דאון כך שלמרות שבגילי הסיכון הוא 1:41 על פי בדיקה זו הסיכון 1:200. לצערי קיבלתי היום תשובה ממעבדות זר שהשקלול של הבדיקה עם בדיקת הדם שעשיתי הוא 1:12 !!!! אני בלחץ מאוד מאוד גדול וברור לי שעליי לעשות מי שפיר. נא עזרתכם !! האם הממצאים שהתגלו בשקיפות מבשרים טוב ? אודה לתשובתכם

תוצאות הסקר הביוכימי במעבדות זר הן: PAPP-A 1.13 mlU/ml 0.70 mom Free B hCG 173/50 mlU/ml 4/34 mom NT 1.4 mm 1.29 mom

מה אומר דימום בתחילת חודש תשיעי שאחר כך לא קרה יותר

שלום במידה ונדבקתי לפני 4.5 חודשים בטוקסופלזמוזיה כאשר הייתי בתחילת הריון בשבוע 5 ולאחר מכן בוצעה הפלה בשבוע 12 בשל שקיפות עורפית מוגברת 5.5. תוך כמה זמן ניתן להרות לאחר ההדבקה? תוך כמה זמן ההדבקה חולפת? והאם יש סיכון להריון בזמן הקרוב? תודה מראש.

שלום, אני בת 30.5, הריון ראשון טבעי, כיום בשבוע שמונה עשרה פלוס יום.לאור פספוס של בדיקת הסקר הביוכימי הראשון וכמות מסוימת של בדיקות גנטיות אשר נעשו בתחילת ההריון כיום אני מתלבטת האם לבצע מי שפיר ציפ גנטי או שמא את בדיקת הדם nipt. להלן תוצאות הבדיקות במהלך ההריון עד כה: שקיפות: סיכוי לd.s לפי גיל שקיפות 1:5246 סקירה 1: הכל תקין. חלבון עוברי: סיכוי לתסמונת דאון- (גיל בדיקה ביוכימית) 1:9500. סיכוי לטריזומיה 18 1:10000. Afp- 41.6, hcg- 13.1, estirol- 0.9. (מקווה שכתבתי את הנתונים כמו שצריך..) . הבדיקות הגנטיות אותם עשיתי בתחילת ההריון הן: bloom, canavan, fanonic, fd, fragile x, gsd 1a, sma, Tay- sachs, cf. נמצאתי נשאית cf ובעקבות כך בעלי עשה את הבדיקה ונמצא לא נשא. אשמח להכוונה כלשהי בנושא העניין הגנטי אשר לוקחת בחשבון את האופציה של מי שפיר ציפ או בדיקת nipt. תודה רבה מראש.

שלום רב, שאלה לי, אם אישה תאורטית עושה במהלך ההריון את כל הבדיקות האקסטרא שקיימות, הציפ הגנטי, הורפי, וכו וכו..., האם אז עדיין קיים סיכוי שיהיה מום בעובר?

כיום אני נמצאת בשבוע 16 פלוס 4 ..היום ביצעתי סקירה מוקדמת שיצאה תקינה . הרופא ראה את אצבעות העובר ואמר בודאות שיש חמש אצבעות בכל יד ..(ברגליים עדיין לא רואים) . בעלי נולד עם שש אצבעות בכל יד ובכל רגל כמו כן גם אבא שלו, ואח שלו ..זה תורשתי . השאלה שלי היא האם בסקירה המורחבת אפשרי פתאום לראות אצבע נוספת שלא ראו בסקירה המוקדמת ?

דר רכס, כתבת שעל הבדיקות שביצעתי הינן בדיקות סקר. בדיקת הדם של מטרניטי 21 לא אמורה לבדוק את ה-DNA של העובר ממש ??? זה החידוש בבדיקה הזו ביחס לבדיקות אחרות שאינן בדיקת מי שפיר. מדוע אם כן נותנים וודאות רק ב-99.9 אחוז ולא במאה אחוז? מה יכול להשתבש אם בודקים פיזית את התאים של העובר?? קרין

שלום. קבלתי תוצאות של בדיקת החלבון העוברי. חלבון 1.16 גונדוטרופין שלייתי 3.10 אסטריול 0.67 סיכון לילד עם תסמונת דאון על פי גיל 1:1200 סיכוי מחושב גיל ותוצאות הבדיקות 1:5800 טריזומיה 18 1:10000 סיכום יש לבצע אולטרסאונד ולשקול מעקב הריון בסיכון גבוה. מה זה אומר??

בהמשך לתשובתך (תוצאות חלבון עוברי והתלבטות ביחס לבדיקת מי שפיר), יש לי עדיין שאלה- ציינת שהמדדים שנבדקו בבדיקת החלבון העוברי מצויינים (3 מדדים), ובכל זאת הסטטיסטיקה לאור גילי יצאה 1:80 ובשיקלול עם בדיקת הדם 1:230. שקיפות עורפית מצויינת - 1.05 . שאלתי אם כן- האם יתכן בגילי 41.5 להגיע לסטטיסטיקה טובה יותר מ- 1:230? פונה שוב כי יצרו איתי קשר מהמעבדה וביקשו שאשקול בדיקת מי שפיר לאור התוצאה הסטטיסטית שהתקבלה כשהם מתעלמים מהמדדים הטובים שהתקבלו בבדיקת הדם במנותק מהגיל שלי. החשש שלי ממי שפיר הוא כמובן מהפלה. עברתי 3 הפלות עד שהגעתי לשלב הזה- שבוע 20. תודה, קרין

האם גדילת ראש עובר שאינה אחידה-מדאיגה? אני נמצאת בהריוני הראשון בשבוע 32 1. בשבוע 23 היקף ראש העובר היה קטן בשבוע מגיל ההריון. בשבוע 27, ההיקף היה קטן בשלושה ימים. בשבוע 30 ההיקף נעשה גדול בארבעה ימים מגיל ההריון וכעצ בשבוע 32 ההיקף גדול בשישה ימים מגיל ההריון. אני יודעת שהפרש של מספר ימים לכאן או לכאן אינו מדאיג, אך ברצוני לדעת האם השינוי בגדילת הראש מסווג כגדילה מואצת? מציינת שברקע יש לי אח בן 24 שנולד במשקל 1600 גר' עם היקף ראש של 31 ס"מ ופרונטל בוסינג. הוא סובל מאוטיזם, פיגור שכלי והתפתחותי יחד עם עוד שלל בעיות גופניות ( לא אובחנה אצלו שום תסמונת גנטית ידועה וגם צ'יפ גנטי שבוצע לו לפני כשנה וחצי יצא תקין ).

אכן היה ניסיון לעשות אבחון ובירור גנטי לאחי בשנתיים האחרון, אך לא נמצא שום ממצא ברור. כשהיה תינוק אובחן עם תסמונת FG אך הגנטיקאי שאצלו נעשה הבירור לאחרונה לא חושב שמדובר בתסמונת. כאמור, אחי נולד במשקל נמוך עם היקף ראש גדול יחסית לגוף בשבוע 37 ופרונטל בוסינג. למיטב הבנתי הוא נולד עם מאקרופלציה ומזה אני חוששת. עברתי סקירות מורחבות בשבוע 23 וכן בשבוע 30 ועד כה הכל תקין ושום ממצא שיש לאחי לא נמצא אצל העובר, אבל גדילת הראש שהינה נמצאת בטווח הנורמהה אך לא אחידה- מדאיגה אותי. נאמר לי שמאקרופלציה יכולה להתפתח גם בסוף ההריון ואפילו לאחר הלידה ואני חוששת שקצב גדילת הראש משבוע 23 ועד שבוע 32 ( גדילה בפער של כשבועיים) יכולה להעיד על מאקרופלציה שתתפתח בהמשך. מה נחשב לגדילה מואצת ומה זה בעצם פער של שתי סטיות תקן? מה מחשב לסטיית תקן?

שלום רב! מזה כ3 חודשים אני הובחנתי כסובלת מאובאיטיס של עיין.מטופלת בסטרואידים באופן מיקומי וססטמי. כרגע ללא הטבה.אני ממש בתחילת הריון שבוע 3-4 יש רק תוצאה של בדיקת שתן חיובית. השאלה היא: נכנסתי להריון תחת טיפול של סטרואידים האם זה לא מהווה סיכון לעובר בשלב של הבריאה שלו? ושאלה נוספת האם הנוגדנים שתוקפים את רשתית העיין לא יתקפו גם את העיין של עובר ויגרמו לנזק? מאוד מודאגת ומחכה במהרה לתשובה!!! בתודה מראש טניה

שלום רב, האם מצב של תינוק שנולד עם תסמונת כתוצאה מדיזומיה חד הורית, אצל אמא צעירה (26), מעיד על איכות הביציות של אותה אישה? בדר כלל מצב של דיזמיה חד הורית שכיחה בנשים מבוגרות עקב ביציות מזדקנות.... תודה

שלום, בת 24, בריאה ללא ילדים. אני לאחר גרידה בשל שקיפות עורפית מוגברת 5.5 בשבוע 12, לא ביצעתי בדיקות אחרות חוץ מזאת. כעת לקראת הריון חדש ומלאת חששות. האם התופעה עלולה לחזור על עצמה? מה הסיבה לכך? מה הסיכוי שמדובר בבעיה גנטית? האם זו טעות בהתפתחות העובר ולא מעבר לזה? מה אפשר לעשות על מנת שלא יקרה שוב? האם אני ובן זוגי צריכים לעשות בדיקה מסוימת? תודה מראש.

תודה רבה על המענה! מה הכוונה לבעיה זיהומית? האם קלקול קיבה עם שלשולים, כאבי בטן והתייבשות שהיו לי בשבוע 5 יכול להיות קשור?

בת 41, שני ילדים הריונות תקינים . בשנה האחרונה 3 הפלות שלמות טבעיות . כעת בשבוע 19 , הריון תקין, סקירה מוקדמת תקינה(אצל מומחה ידוע), שקיפות 1.05 תקינה, בוצעה בדיקת דם ניפט של מטרניטי 21 (מעבדות פרונטו)- התקבלה תשובה תקינה. פונה בשל תוצאות בדיקת תבחין משולש- כל המדדים שהתקבלו מצויים בתחום הנורמה , יחד עם זאת בשקלול עם הגיל שלי התוצאה מדאיגה והכניסה אותי לדילמה. להלן התוצאות - חלבון עוברי. afp - 1.16 גונדוטרופין שלייתי - 1.23 hcg אסטריול uE3 - 0.84. כל הערכים מצויים בתחום הנורמה יחד עם זאת מציינים כי הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גיל 1:80 והסיכון המחושב לפי גיל עם תוצאות הבדיקות עומד על 1:230. היות וכל הבדיקות עד כה היו תקינות שואלת מה לעשות ??? אני כרגע עם שיליית פתח ודימום ישן שלא ברור מה המקור שלו (מהיכן הגיע- נשלחה היפרדות ). בדיקת הדם המיוחדת שאמורה להחליף בדיקת מי שפיר יצאה תקינה. אשמח לחוות דעת ובייחוד ביחס לתוצאות בדיקת החלבון העוברי. תודה מראש מודאגת

שלום הגיעו התוצאות של הציפ הגנטי נמצא חסר בזרוע הקצרה של כרומוזום 8 מיקומו המדוייק arr[hg19]8p22(16,988,413-17,609,975) לא זוהו מקרים כאלה במאגרי הdgvולא במאגרים אחרי. מדובר בחסר denovo/ השאירו אותי לקבל החלטה בעצמי, אם ברצוני לבצע הפסקת הריון בעובר אחד. מה הסיכוי שיש פגם כלשהו? איך יתכן שאין אף מקרה דומה בעולם? תודה

שלום רב לרופאים קצת רקע, בת 30. הריון רביעי. ראשון- כימי שני- תקין ביותר, לידה בשבוע 40, תינוקת בריאה (עוד מעט בת 3). שלישי- דימומים והמטומה גדולה, לבסוף ירידת מים בשבוע 23, הפסקת הריון ולידה שקטה. ממה שידוע עוברית בריאה. לא שלחתי לנתיחה אותה או את השיליה. רביעי- כעת הריון שהתחיל תקין. שבוע 11. כולם הריונות ספונטניים שלקח לא מעט זמן להשיג. לא עשיתי מי שפיר מעולם. כעת מעוניינת לבצע בדיקת ניפט (מיד אחרי השקיפות אם תצא תקינה). ההתלבטות שלי היא בעיקר לגבי מטרניטי 21 ופנורמה. וורפי פסלתי בגלל שלאחרונה היה כוזב שלילי בארץ, הרמוני בודקת הכי מעט וניפטי מבוצעת בסין אז שללתי גם כן. שאלותיי: 1. על איזו בדיקה הייתם ממליצים מבין מטרניטי ופנורמה ומדוע? 2. איזו נותנת תוצאות יותר מדויקות? 3. האם הבדיקה של הטריפלואידיות שמבצעת פנורמה חשובה לי בגלל עברי? 4. מטרניטי מבצעת כ- 5 בדיקות יותר מפנורמה: טריזומיה 22, טריזומיה 16, וולף הירשהורן, ג'ייקובסון ולנגר גדעון. האם קריטי לבדוק מחלות אלו? האם הן בודקות אותה ברמת דיוק גבוהה? 5. האם בכלל ממליצים על בדיקה אחרת? תודה רבה!

שלום, בעלי ערך בדיקות זרע ונמצא שהוא סובל מאי זרימת הזרע - Azoospermia בעלי ואני היינו אצל רופא אורולוג אשר משער שיש לי בעלי את הגן הנושא את המחלת ה CF וזו יכולה להיות הסיבה. דבר נוסף הוא שלבעלי היה סרטן בגיל צעיר ועבר טיפולי כימיו. הרופא מתעקש שלפני שעורכים את הניתוח לשאיבת זרע מהאשך הוא חייב לעבור בדיקה גנטית. שאלתי את הרופא מדוע חייבים לערוך את הבדיקה הגנטית לא קיבלתי תשובה הוא ענה פשוט - כי חייבים אני פונה בבקשה לדעת מה הקשר בין הבדיקה לניתוח אני נבדקתי ואין לי את הגן CF בתודה מראש טלי

היי אשתי עברה הפסקת הריון בשבוע 21 עקב תוצאות בדיקת מי שפיר שהראו תסמונת דאון כרומוזום 21 . ביקשנו בדיקה לאחר לידת הילד . בבדיקה של הביופסיה במעבדה לא צמחו תאים ועקב כך לא יכלו לבצע בדיקה כנדרש. שאלה: מה הסיבה לכך שלא צמחו תאים ,האם הסיבה היא עקב זיהום או אי לקיחת הביופסיה באופן תקין וסטרילי ?או שזה פשוט קורה לעיתים ואין לכך תשובה מדעית ? כמו כן בבדיקה נוספת פתולוגית נמצאו התסמינים הבאים : קו אחד בכף היד(ולא 2 ) ולשון קצת מוגדלת לטענתם . שאלה:האם גם לא היה ניתן לראות את הנ"ל בבדיקת הרופאים באולטרסאונד או בשקיפות ? שאלה: האם ממצאים אלו מראים חד משמעית שיש אכן תסמונת דאון .? שאלה נוספת :לטענתם ניתן לבצע בדיקה בטכנולוגיה אחרת שנקראת QFPCR לביופסיה עוברית לאימות הבחינה לטריזומה 21

אני ממוצא דרוזי בת 23, בהריון בשבוע 15 ויש לי בן, עשיתי בדיקות גנטיות ונמצא בבדיקת נשאות ל x שביר כי אני לא נשאית לפרה מוטציה השכיחה באזור רצף החזרות של גן frm1 אך התקבלו סיגנל המתאים ל 29 ול 33 חזרות. תוצאות הבדיקה אינה שוללת מצב של מוזאיקה. האם זה תקין? האם אני צריכה לדאוג? לעשות עוד בדיקות? מי שפיר ? dna?

אני דרוזית בת 23, בהריון בשבוע 15 ויש לי בן, עשיתי בדיקות גנטיות ונמצא בבדיקת נשאות ל x שביר כי אני לא נשאית לפרה מוטציה השכיחה באזור רצף החזרות של גן frm1 אך התקבלו סיגנל המתאים ל 29 ול 33 חזרות. תוצאות הבדיקה אינה שוללת מצב של מוזאיקה. האם זה תקים? האם אני צריכה לדאוג? לעשות עוד בדיקות? מי שפיר ? dna?

פרופ' ירון שלום ביתי החליטה לבצע את בדיקת הדם החדשה במקום בדיקת מי שפיר אחרי יעוץ גנטי. שאלתי מהי המעבדה הטובה ביותר , מבחינת ציוד,משוכלל ,ועוד שעשויה לתת את התשובות המיטביות, ללא קשר לעלות הבדיקה?. אשמח לקבל תשובה מהירה כיוון שהבדיקה תילקח ביום רביעי 27.5 בביה"ח כרמל. בתודה ובברכה טובה

בין הבדיקות - אתר או טבלה מסודרת? מאוד מבלבל כששומעים את כל הנציגים.. שמעתי על בדיקות בשם מטרניטי 21 ווירסיי שנחשבות לטובות, למה צריך לשים לב לקבלת החלטה סופית? תודה

בת 31.שנינו אשכנזים.הוצע לי עיי אחות קופח לעשות בדיקות גנטיות מורחבות של קופח כללית.האם ניתן להסתפק בהן ולא לעשות את המורחבות יותר בבלינסון? בתחילה רק אני יכולה להיבדק ללא בן הזוג? אם חלילה משהו לא יהיה תקין למי עלי לפנות? האם זה תקין שרק אחות בקוםח מפנה לבדיקות? קראתי תשובות שכתבת לפונים אלייך ואת ממש משקיעה בתשובותייך. יישר כוח.

שלום בעלי הופנה לעשות בדיקת איכות זרע לאחר שאבחנו אצלו וריקוצלה בשני האשכים ברמה 1 (הלך לבדיקה בעקבות כאבים). הבדיקה יצאה תקינה חוץ מהמורפולוגיה 1%! השאלות שלי הן- האם הוריקוצלה שגילו אצלו קשורה למורפולוגיה הנמוכה? אם כן, אם הוא יעבור את הניתוח של הוריקצלה המורפולוגיה תעלה? מה בעצם יכולים להיות הגורמים למורפולוגיה כזו נמוכה? האם יש לך טיפול בארץ? טרם ניסינו להיכנס להריון כי החלטנו לחכות קצת עם הנושא אך זה מטריד אותנו מאוד. תודה

עשיתי בדיקת מי שפיר בבי"ח רמב"ם ובנוסף ציפ גנטי שהועבר לבי"ח בילינסון. קיבלתי תשובה טלפונית מבילינסון שהכל תקין ויומיים לאחר מכן קיבלתי תשובה מרמב"ם, שהם קיבלו את התוצאות מבלינסון, ולמרות הקביעה שהכל תקין, ישנה הערה שיש תוספת קטנה בכרומוזום 7, לכן הם לא יכולים לומר שהכל תקין, אך לא יכלו לומר לי מה המשמעות.. מה המשמעות של תוצאה כזו? האם תקין, לא תקין? מה זה תוספת בכרומוזום 7. מצאתי רק מאמרים על חוסר אך לא על עודף.. אשמח לקבל חוות דעת. תודה

שלום בהריון תאומים ( הפריה), שבוע 21. לאחר בדיקת מי שפיר הגיע תוצאה של חסר בן 620kb בכרומוזום 8. ביקשו ממני רשות להשתמש בבדיקת דם שלי ושל תורם הזרע שלי. מה זה אומר החסר הזה והאם זה משפיע על העוברים?

שלום הגיעו התוצאות של הציפ הגנטי נמצא חסר בזרוע הקצרה של כרומוזום 8 מיקומו המדוייק arr[hg19]8p22(16,988,413-17,609,975) לא זוהו מקרים כאלה במאגרי הdgvולא במאגרים אחרי. מדובר בחסר denovo/ השאירו אותי לקבל החלטה בעצמי, אם ברצוני לבצע הפסקת הריון בעובר אחד. מה הסיכוי שיש פגם כלשהו? איך יתכן שאין אף מקרה דומה בעולם? תודה

הי, שואלת בשביל חברה עם תאומים הריון ראשון, בת 25. היא בשבוע 16 סקירה ראשונה ושקיפות תקינים תןדה לאל. עם זאת אחותה עברה הפסקץ הריון בשבוע 35 בהריון ראשון עקב טרנסלוקציה דה נובו לעובר(נעשה מי שפיר מאוחר כי לא היתה אינדיקציה לפני). היא מאוד בלחץ אם לבצע מי שפיר ונוטה לעשותצאת אחת מבדיקות הדם המחליפות את מי שפיר גם אם לא כוללות את כל הכרמוזומים. מה דעתך? ואיזו בדיקת דם מומלצת שכן יש הרבה חברות שמציעות במידה ותחליט לא לבצע מי שפיר. תודה

בנושא הריון של תאומים קבלתי המון מידע מהחברות השונות המבצעות בדיקות דם..האם יש דרך לבחור בדיקה אחת על פני השניה? כרגע בבדיקה אחת (נקראת מטרניטי) כתוב שבודקת יותר תסמונות בהריון של תאומים. האם יש דברים נוספים שצריך לקחת בחשבון ולשאול? תודה

ערב טוב, לאחר טיפולי פוריות שעברנו, אישתי נכנסה להריון וכרגע נמצאת בשבוע ה-13. כחלק מהתהליך, עברתי בדיקת כריוטיפ בה נמצא שיש לי (inv 9 (p13,q22 ללא עדות פנוטיפית לאינברסיה. לאור הממצא הנ''ל ברצוני לשאול בבקשה מס' שאלות: 1. האם יש צורך שאישתי תעבור בדיקה פולשנית (בדיקת מי שפיר) בכדי לחקור לעמוק את המצב? 2. במידה ויש צורך לבדיקה אבחנתית, האם ניתן לבצע בדיקת fish כדי לקבל את המידע הנ''ל מהר יותר? 3. מה למעשה הסיכון לעובר מעצם היותי נשא של אינברסיה זו מלבד הסיכוי של 50% שאוריש לו אותה? 4. האם יש מידע בספרות המחקרית (כולל נייר העמדה של איגוד הגניטיקאים) על האינברסיה הנ''ל? תודה מראש על העזרה הרבה

שלום רב, אני ובן זוגי מתכננים הריון וכבר זמן מה מחכים לסיים את הליך הייעוץ הגנטי. העניין הוא שאחותו של בן הזוגי מאובחנת כבעלת טורט קל ופיגור קל.(אצל בן זוגי אין כל סימנים לאחד משניהם) יש לנו מסמך יחסית ישן (8 שנים אחורה) אשר כתוב שלא נמצא איקס שביר ובדיקת הקריוטיפ תקינה. היועצת הגנטית שלנו אמרה שכדי שבן זוגי יעשה בדיקת קריוטיפ למרות שהסיכוי קלוש שנמצא משהו, ובנוסף אמרה שעל האחות של בן זוגי לגשת לייעוץ גנטי בשנית בכדי שתוכל לעשות את בדיקת הצ'יפ הגנטי ובכך אולי לגלות עוד משהו . אנחנו מנסים לקבוע יעוץ בכל המרפאות הגנטיות אשר עובדות עם כללית (שם אחותו ובן זוגי מבוטחים) ויש תורים לעוד המון זמן,חודשים קדימה. השאלה היא :האם להערכתכן יש מה להתעקש להמשך הבדיקות ? האם הממצאים שיש בידנו לא מספיקים כדי לדעת שאין סיכון ? האם בדיקת הקריוטיפ של בן זוגי מספיקה ? אם בכל זאת נראה לכם שכדי שהאחות תיבדק האם יש מרפאה פרטית מומלצת ?ובכך לזרז את ההליכים? תודה רבה רבה מראש, סאם.

...לא בטוחה אם זה היה מספיק ברור , אבל המסמך הישן האומר שהקריוטיפ תקין ושאין איקס שביר הוא יעוץ גנטי ישן של אחותו...

שלום בצעתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 17:0 ונמצא סיכון של 1:6000 לתסמונת דאון. בסקר הביוכימי בשליש הראשון התקבל סיכון עוד יותר נמוך של 1:9100 לאחר שהשקיפות העורפית יצאה טובה. עליי לציין שבסקירה המוקדמת נמצאו ציסטות צוואריות דו"צ ונשלחתי לייעוץ גנטי. בייעוץ הגנטי לא הומלץ על דיקור מי שפיר, אולם השקלול לא לקח בחשבון את תוצאות בדיקת החלבון העוברי כי עדיין לא התקבלו תשובות. מה המשמעות של העלייה בסיכון לתסמונת דאון בין 2 הטרימסטרים? האם עליי לדאוג? בברכה רחלי

אכן שכחתי לציין גיל - 29. תודה רבה על התשובה המהירה והמרגיעה! :)

שלום, אנו מעוניינים לבצע בדיקת מי שפיר ולהוסיף את בדיקת הצ'יפ הגנטי. בבירור עם אסותא (שם גם נעשה את הדיקור עצמו) מבצעים צ'יפ מסוג OLIGO. לעומת זאת, בבילינסון מבצעים צ'יפ מסוג SNP. בעיון באתר של פרופ' שוחט, הבנתי כי צ'יפ מסוג OLIGO נחשב פחות מפורט מאשר צ'יפ מסוג SNP. בנוסף, בצ'יפ מסוג OLIGO שיעור הגילוי של פגמים גנטיים הוא 1 ל-200 בדיקות מי שפיר, בעוד בצ'יפ מסוג SNP מדובר ב-1 ל-150 בדיקות (שיעור גילוי גבוה יותר). בנוסף, כתוב שהאמינות הטכנית בצ'יפ מסוג SNP היא טובה יותר ומאפשרת גם מציאת שינויים אחרים כגון Uniparental disomy - UPD. עם זאת פרופ' שוחט כותב באתרו: "מאידך, במי שפיר נוטים לבדוק ברזולוציה פחות מפורטת בכדי להקטין התמודדות עם מצבים שמשמעותם בשלב זה אינה ידועה". אך הוא גם כותב: "יש להדגיש כי כעת יש כבר מספיק מידע על המשמעות של שינויים קטנים (שהם שכיחים) על הבריאות של הנבדק ויש יתרון לבדוק גם את מי השפיר בצ'יפ המפורט". נשארתי קצת מבולבלת לגבי איזה צ'יפ עדיף... אודה לך אם תוכלי להאיר את עיניי. 1. האם מבחינת איכות הצ'יפ עדיף את SNP או OLIGO? 2. באיזה צ'יפ יש יותר תוצאות לא ברורות או לא ודאיות? 3. בשורה התחתונה - מי מהצ'יפים עדיף נכון למאי 2015? תודה רבה מראש!