פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום ד"ר, אני ילדתי בפעם הראשונה לפני 10 חודשים,אני צעירה ובלי שום בעיות גניקולוגיות בעבר. כחודשיים לאחר הלידה שמתי התקן תוך רחמי"מונה ליזה" אך היו לי דימומים בלתי פוסקים והפרשות מרובות שלא פסקו גם כאשר נתן לי הרופא כדורים(מינולוט נור),ולכן הורדתי את ההתקן לאחר 4 חודשים. ומאז המחזור לא חזר להיות ממש סדיר ויש לי דימומים בין לבין ואני לא מבינה לפעמים אם זה מחזור או לא כי הדימומים הם קלים וללא כאבים אך נמשכים מ'ס ימים. עכשיו אני ובעלי החלטנו שאנו מעוניינים להכנס שוב להריון (יש לציין שבהריון הראשון נקלטתי ללא שום בעיה) .לפני כ3 שבועות הלכתי לבדיקה עקב הפרשות חומות מרובות והרופא נתן לי לעשות בדיקת דם לפרוגסטרון שתוצאתה 1.2,ולאחר מס' ימים קיבלתי "מחזור" שאיני בטוחה כלל לגביו כי הוא היה חלש וללא כאבים.הגעתי אליו ביום ה11 ל"מחזור" כדי לבצע בדיקת אולטרסאונד לבדיקת ביוץ והוא אמר לי שאין לי ביוץ החודש ושלפי הבדיקת פרוגסטרון גם לא היה לי ביוץ חודש שעבר.וגם מצא שהשלות שלי גדולות,כנראה פוליציסטיות(שזו פעם ראשונה שהוא אומר לי את זה ואני אצלו כבר שנה וחצי). ולכן שוב החליט לתת לי כדורים.הפעם,דופסטון.מהיום ה-21 ל"מחזור" כדור למשך 5 ימים במשך חודשיים לפחות. שאלתי היא,האם לדעתך כל ההתנהלות היא נכונה?האם באמת יכול לדעת שאין ביוץ לפי בדיקת פרוגסטרון כמה ימים לפני המחזור?מה אתה מייעץ לי לעשות?לאיזה מומחה אתה ממליץ לי ללכת? אוד לתשובתך מקרב לב..

מחזור שלי לא סדיר ומנסה לכנס להריון מחזורי שלי הם כך : 09/7 , 22/8 , 30/9 מתי אני מביצת ביצעתי בדיקות אלה : הבדיקה תקינה או מה ? אני בת 20 בעלי בן 29 מנסית לכנס להריון כבר שנה משקלי 54 גובה 169 עשיתי אולטראסאונד הכל תקין . ולוקחת חומצה פולית כבר חודשים עשיתי בדיקת דם ליום 5 למחזור התוצאה היא : TSH 1.48 LH 8.9 FSH 6.2 PROLACTIN 359 ESTRADIOL E2 163 PROGESTERONE 3.1 OH 17 PROGESTERONE 2.5 TESTOSTERONE TOTAL 1.2 DHEA SULPHATE 1.9 VITAMIN B 12 290 FOLIC ACID 54.48 אני מאוד לחוצה התוצאה תקינה מה עלי לעשות עוד .... בדיקות ???..

שלום, אני בשבוע 14.5. שקיפות עורפית יצאה תקינה, עם סיכון של 1:4810. בסקירה הראשונה נצפתה ציסטה צווארית ללא כל ממצאים חריגים נוספים. מה הסיכון לפגם גנטי? האם עלי לעבור בדיקות נוספות? (מי שפיר, אקו לב, ייעוץ גנטי) תודה מראש

בעקבות תוצאת סקר שליש ראשון 1: 250 הופניתי לייעוץ גנטי(בת 31.5). יצויין כי הממצאים החריגים היו בדיקת הדם: papa a 0.64 mom וכןhcg - 5.47. סקירה מוקדמת תקינה ככלל למעט " ספק nothing בעורק הרחם הימני. משמאל תקין". הסוקר המליץ על אמניו ומעקב גדילה ולחץ דם. בייעוץ הגנטי נאמר לי שיש אינדיקציה להצע מי שפיר. מאידך יש אפשרות לבצע חלבון עוברי, סקירה מורחבת ואקו לב ובהתאם לממצאים להחליט כיצד לפעול. יחד עם זאת אם הממצאם יהיו תקינים יש בכך להפחית את הסיכון אך לא ניתן לשקלל את הממצאים החדשים עם הבדיקה שנעשתה. לאור הסיכונים הקיימים במי שפיר אני בימים האחרונים בהתלבטות גדולה ביותר. אשמח לקבל המלצה רפואית, באיזה מהדרכים מוטב ללכת. והאם ניתן להסתפק רק בביצוע הבדיקות האחרות אם הן תקינות. בנוסף אשמח לדעת מתי מבצעים אקו לב וסקירה מורחבת. תודה מראש, דפנה

שלום אני בן 26 והמחלה MD1 התפרצה אצלי בגיל 24 רציתי לדעת מה הסיכוי שיוולד לי ילד בריא (כאשר רק אחד ההורים חולה במחלה) וכיצד אפשר לבדוק בשלב מוקדם של הריון אם העובר יהיה בריא או לא. מודה מאוד על עזרתכם: כפיר MD1

אני בת 39, בשבוע ה-17 להריוני. באולטראסאונד נצפתה המטומה ניכרת בין הקרומים.אני רוצה לעשות את בדיקת מי שפיר אך אני חוששת בשל ההמטומה. האם חששי מוצדק?

שלום רב, ברצוני לבצע אחת מסריקת המערכות אצל רופא פרטי(לצערי בשל מגבלות תקציב איני יכולה לשלם עבור שתי הבדיקות באופן פרטי). שאלתי : איזו סריקה היא חשובה/מאבחנת טוב יותר מומים המוקדמת או המאוחרת? ואם אני צריכה לבחור אחת אז איזו כדאי לעשות אצל המומחה - המאוחרת או המוקדמת? תודה טלי

שלום פרופ' יובל ירון, אני בת 34 בשבוע 18 להריון עם תאומים(לאחר הפרייה) לא זהים (בן ובת) סקירת מערכות ראשונה ושקיפות עורפית היו תקינות לחלוטין. ביצעתי בשבוע 17 (בהמלצת הרופא) בדיקת חלבון עוברי והתוצאות הן: A.F.P 0.93 MOM A.F.P 35.84 NG/ML HCG 1.73 MOM HCG 38.54 U/ML ESTRIOL UE3, PREGNANCY 0.69 MOM ESTRIOL UE3, PREGNANCY 1.02 NG/ML הסיכון לפי גיל הינו 1/418 ולפי שילוב גיל עם תוצאות ביוכימיות 1/195 האם התוצאות לא תקינות. הרופא ייעץ לי לעשות מי שפיר (אך איני בטוחה אם צריך ומעדיפה להמנע). בדף הבדיקה נראה שכל התוצאות הן בתוך טווח הנורמאל האם אין לכך משמעות? כמו כן, הבנתי שבדיקת חלבון עוברי לתאומים אינה מהימנה כל כך. האם התוצאות הנ"ל ממש חריגות ומחייבות מי שפיר? ואם כן, האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר מאוחרת בשבוע 32? אודה לתשובה מהירה (אני כבר בשבוע 18)

הי, קיבלתי את תוצאת החלבון העוברי, שלמיטב הבנתי לא משקללת בתוכה את תוצאת השקיפות העורפית והסקר מהטרימסטר הראשון. איך משקללים את התוצאות? הסיכון לתסמונת דאון על פי השקיפות העורפית (בשקלול עם הגיל) - 1 ל-5,370, ועם תוצאות הסקר הביוכימי של הטרימסטר הראשון - 1 ל-10,000. תוצאת החלבון העוברי - גיל + בדיקה ביוכימית - 1 ל-3,892.

שלום רב, במשפחתי (אחי שנפטר )וכן אצל 5 מתוך 9 אחים של אבי נולדו ילדים "לא נורמליים"( אני בכוונה משתמשת בביטוי זה מכיוון שלא ידוע לי מהי סיבת הבעיה וגם אין שום דרך שבה אוכל לברר את סוג המחלה). שאלתי: האם בדיקת מיי שפיר הכרחית לאור ההיסטוריה המשפחתית או שמא מכיוון שאיני יודעת את המחלה המדויקת בדיקה זו לא תהיה אפקטיבית? תודה רבה גלי

אני בהריון השלישי שלי ועשיתי בדיקות גנטיות לפני כ-5 שנים גושה, קנוון סי אף, איקס שביר ובעלי עשה טייזקס כל הבדיקות היו תקינות אני אשכנזייה - חצי מרוסיה וחצי מפולין, בעלי חצי עירקי, רבע ספרדי ורבע סורי האם ישנן בדיקות נוספות שלדעתך נחוצות? תודה רבה

פרופ' יובל רון שלום, עשיתי שקיפות עורפית והתוצאה לפי הבדיקה- 1:1400. אני מבינה שהבדיקה יצאה מצויינת. אך יחד עם זאת הרופא בכל זאת המליץ לי על מי שפיר היות ואני בת 37, בכניסה להריון טרם מלאו לי 37. אני יודעת שהסיכוי להפלה בדיקור הוא 1:200. אותי די מרתיע שנקבע גיל מסוים ובאופן גורף ללא לייחס חשיבות לבדיקות אינדיבידואליות שולחים את הנשים מעל גיל 35 למי שפיר. מאוד מבולבלת ומבקשת לשמוע עמדתך בנושא. בתודה מראש על התשובה

שלום, האם מומלץ להסתפק בסל הבדיקות שיוצעו לי במכון הגנטי או שכדאי להרחיב ולבצע בדיקות אםשריות נוספות ? האם יש תעריף משרד הבריאות לעלות הבדיקות?

פרופסור יובל ירון, אני חולת קרוהן מטופלת כרגע אחרי התפרצות בפנטסה ופרדניזון. בת 38 הריון רביעי. שקיפות עורפית לפי גיל 1:177 לפי גיל ובדיקה 1:804. חלבון עוברי ערכים של 1:102. מי שפיר רק בעוד שבוע ויעוץ גנטי בעוד שלושה שבועות. רוצה לדעת אם הקולקציה הקטנה שיש לי כרגע השפיעה על התוצאות ומה צריך לעשות הכי נכון. תודה ברי

במי שפיר נמצאו מוזאיקה לטרנר 8% וטריפל איקס 4% תאים בריאים 88% .סקירת מומים ואקו נצאו כתקינים, אולם אין התחייבות לגבי התפתחות מומים קרדיאליים ו/או פיגור לאחר הלידה. מבחינת הסטטיסטיקה העולמית כמה ביטויים פנוטיפים של מומים/פיגור קיימים בגנוטיפ עם אחוזים הר"מ? מה ההמלצות הרפואיות הנהוגות בעולם לגבי המשך הריון(שבוע 26)?

פרופסור יובל, אני פונה בשאלה ומקווה לקבל תשובה כנה. ידוע שיש תסמונות כרומוזומליות שניתן לגלות בבדיקת מי שפיר לאשה ההרה. באילו תסמונות כרומוזומליות , רצוי מבחינת איכות חיי האדם שייולד, לעשות הפסקת הריון? כמו כן, סטטיסטית, מהו שיעור המבצעים הפסקת הריון בתסמונות כרומוזומליות המתגלות במי שפיר? וחשוב - האם יש תסמונת המתגלה במי שפיר, הידועה כתסמונת "קלה" מבחינת איכות חיי האדם שיוולד ושהוא לוקה בה?

שלום, לפני כמה שבועות קיבלתי תוצאות של תבחין מרובע, כאשר תוצאות של הבדיקה הן:papp-a 2.26 miu/ml 0/96 MoM AFP 43.2 IU/ml 0.98 MoM hCG 141.6 IU/ML 4.56 MoM uE3 1.35 ng/ml 1.07 MoM inhibin-a 248 pg/mg 1.41 MoM NT 1.4 mm 1.13 MoM כפי שהבנתי שיכלול התוצאות יצא תקין:סיכון לתיסמונת דאון הוא 1:1900 על פי גיל 1:1100 אך אחד הנתונים גבוה : hCG 4.56MoM(כאשר תחום הנורמה 0.16-2.99 MOM) כלומר לפי מיטב הבנתי סיכון לת.דאון לא גבוה אך הנתון יכול להעיד על סיכון למחלות גנטיות אחרות.....(לפי מה שהבנתי ממלים של הרופא שלי) הופנתי לסקירת מערכות מורחבת ויעוץ גנטי שאלה היא: על איזה מחלות זה יכול להעיד? האם הסיכון גבוה? אם אתה יכול בבקשה להרחיב מידע על הממצע אשמח מאוד! כי מרופא שלי יצאתי בלי להבין במה מדובר בעצם תודה מראש

שלום, בת 35 הריון שביעי, לידה שישית (הפלה טבעית בין לידה 3 ל 4) תוצאות שקיפות: שקיפות עורפית 0.74 PAPP-A 0.95 free-beta-hCG 0.76 סיכון לפי גיל 1:336 סיכון משוקלל 1:11219 תוצאות חלבון עוברי: AFP 0.73 MOM AFP 25.09 NG/ML HCG 0.93 MOM HCG 23.73 U/ML Estriol 0.78 MOM Estriol 0.94 ng/ml סיכון לפי גיל 1:336 סיכון מחושב גיל ובדיקות 1:513 הסיכון המחושב היה תמיד גבוה יותר האם מומלץ לבצע מי שפיר? רצוי? ניתן לוותר (כך אני מעדיפה). תודה!

אני נמצאת בשבוע 18 ועברתי דיקור מי שפיר לפני שבוע. בכל הבדיקות הגנטיות שעברתי נמצאתי שאיני נשאית. כרגע, התאים של מי השפיר שמורים לחודש ואני מעוניינת לדעת שמיציתי עד תום את הבדיקה שעשיתי, שאגב לשמחתי עשיתי אותה מתוך בחירה. מה עוד אני יכולה לבדוק בהנחה שלא ידוע לי על מחלות משפחתיות? האם ניתן לבדוק אוטיזם? או פיגור? חירשות? אשמח אם תוכל ללמדני מהן המחלות שניתן לבדוק במי שפיר. תודה!

מה לגבי אוטיזם או פיגור?

פרופ' יובל ירון שלום ביצעתי מי שפיר בשבוע 32 עקב נשאות ה-X שביר 55 חזרות בן זכר כמה זמן בערך מתקבלת תשובה ביצעתי בבי"ח איכילוב ביצעתי מי שפיר בשבוע מאוחר לאחר תשובות גנטיות מאוחרות ומה הסיכוי להעברת הגן.

שלום לסבתא (אם האב) יש סכרת סוג 2 ול 2 הנכדים שלה (הילדים של הבן שלה שהם 2 אחים ויש להם סכרת מגיל 3) יש סכרת סוג 1 (לכל שאר בני המשפחה מכל הצדדים אין סכרת כלל!!!!!!) האם יכול להיות שהסבתא "העבירה" לנכדים דרך בנה את הגנים למחלה או שאין קשר בין סכרת 1 ל 2?.... האם יכול להיות שסכרת מורשת רק מאחד ההורים ? (במקרה זה האבא שהוא כאמור בריא אך לאימו יש סכרת 2) או - חייב שהתורשה תעבור דרך 2 הצדדים (אמא ואבא) תודה

שלום, אני בהריון (שבוע 12) ואמורה לעבור בימים הקרובים בדיקת סיסיי שיליה היות ונמצאתי נשאית לתסמונת X שביר (61 חזרות). אני מבינה שקשה לדעת אם וכמה חזרות יהיו אצל העובר ובמידה שהמספר עולה על 200 יש המלצה להפסקת הריון. רציתי לשאול מה המשמעות של מקרה בו מספר החזרות מוגבר אך לא עולה מעל 200 (120/150 וכדומה). מה ההשלכות לכך? ההבדל בין זכר לנקבה? מה מומלץ בדר"כ לעשות במקרים אלה? בייעוץ הגנטי נאמר לי "נחצה את הגשר כשנגיע אליו", הייתי רוצה בכל זאת להבין קצת יותר...

שלום, עשיתי בדיקות גנטיות בהריון, בבדיקה spinal muscular atrophy כתוב: "נבדק מספר העותקים של הגן smn1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג sma." מה משמעות התוצאות? האם יש לערוך בדיקות גנטיות נוספות בעקבות תוצאה זו? תודה טלי

במשפחה של בעלי יש בתורשה את המחלה ווינג הופמן לאחר בדיקות גנטיות של בעלי נודע שהוא נושא בגן אני קיבלית תוצאות גנטיות אך אני ממש לא מבינה אשמח שתעזור לי לפענח כי אני ממש במתח. sma normal בדיקה מולקולרית לנוכחות: מהמנות של הבדיקה זו 90% smn1 gene exon 7 fragile x normal המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמוטציות לתסמונת זו. fmr1 95% מהמיקרים הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות לכן לא ניתן לשלול לחלוטין נשאות למחלות הנל. השורה זאת לא מובנת תודה.

פרופ' יובל הנכבד, קראתי שענית שתסמונת טרנר (מוזאיקה או טרנר מלא) נובעת "מתקלה בביצית בודדת או בזרעון" - האם כוונתך שהזרע ו/או הביצית היו בלתי תקינים מלכתחילה עוד בטרם שלב ההפריה??? כי אני הבנתי מקריאה במאמר (אולי לא הבנתי נכון) שהתקלה של איבוד כרומוזום X נגרמת בשלבי החלוקה הראשונים לאחר ההפריה ומכך הסקתי, שהזרע והביצית היו תקינים אלא שבשלב חלוקה ראשוני לאחר הפריה "הלך לאיבוד" כרומוזום X. מה נכון? אם היה לביתי העוברית תסמונת טרנר - האם בהכרח וללא ספק, הזרע ו/או הביצית היו מלכתחילה עוד בטרם ההפריה בלתי תקינים? אודה על הבהרה.

בת 38 ו-8 חודשים. הריון ספונטני וראשון. שבוע 18+2. הופנתי בזמנו לייעוץ גנטי ובדיקת סיסי שיליה עקב שקיפות עורפית לא תקינה, סיסטיק היגרומה ועוד (הייתי גם אצלך במשרד בניסיון לקבוע תור). לבסוף לאחר כמה ימים, כל המימצאים הללו נעלמו והסיסי שיליה יצאה תקין כמו גם סקירת המערכות המוקדמת (אגב, מדובר בבת). קיבלתי היום תוצאות תבחין משולש. להלן התוצאות: AFP=0.78 HCG=1.16 U-E3=0.73 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות: 1:138 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד: 1:142. האם התוצאות תקינות? האם יש טעם בבדיקות נוספות בנוסף לסקירה מורחבת ואקו לב עוברי שאני עושה בכל מקרה? תודה מראש,

עשיתי סיסי שיליה בהדסה ב-28/06/09. תוצאות הבדיקה יצאו תקינות. האם יש צורך בבדיקות נוספות?

שלום, רציתי לשאול, יש לי נשאות לX שביר, אני עוברת טיפולי פוריות לPGD עד כה ללא הצלחה. אמרו לי שאחד התסמינים זה בלות מוקדמת. בד"כ אני מייצרת 6-7 ביציות במחזור (גם זה בהפצצה של הורמונים) אך לבסוף אנו נותרים עם ביצית אחת טובה. בגלל הבלות המוקדמת אני חוששת שביציות הולכות לאיבוד, האם אכן יש סיבה לחשוש? האם תהליך IVM עדיף במקרה כזה? נותנים לי כל כך הרבה הורמונים ובסוף נשארת ביצית אחת טובה שזה גם מה שאני מייצרת באופן טבעי. אציין שנכנסתי להריון באופן טבעי במהירות ובקלות בעבר. אשמח לתשובה. תודה.

שלום, לפי תשובתך אני מבינה שבטיפולים אלו אכן ביציות הולכות לאיבוד. כי אנחנו שומעים דעות שונות. יש שאומרים שבטיפולים לא משנים את כמות הביציות שיוצאות משחלה אלא פשוט גורמים להם לגדול. ומדבריך אני מבינה שהתיאוריה שציינתי אינה נכונה. אני לאחר 5 מחזורים, היו פעמיים החזרות כל פעם של עובר אחד. עברתי כבר כמה הפסקות הריון ועל כן אני מפחדת להכנס שוב טבעי.

נמצאתי נשאית של SMA. האם זה מעמיד אותי כמבוגר בן 34 בסיכון לחלות בניוון שרירים?

שלום, רציתי לשאול האם יש צורך בהפניה מרופא מטפל לצורך ביצוע בדיקות גנטיות לפני הריון? ואם כן האם זה צריך להיות רופא נשים או משפחה?

אני בהריון ראשו בשבוע 10 בת 40 בבדיקות הדם הראשונות שעשיתי ערכי הGPT שלי יצאו גבוהים מאוד 100, אציין שאני מקיאה הרבה. האם עלי להיות מודאגת ????

עשיתי שקיפות עורפית 1:280 קבעתי תור לגנטיקה והיום עשיתי סקירת מערכות וראו רק כליה אחת , מה זה אומר אך אפשר לחיות אם כליה אחת,אפשר לבדוק את הכליה הקיימת ולראות אם היא תקינה, כי אני בלחץ וחושבת לעשות הפלה קשה לי המחשבה שיהיה לי תינוק חולה.

אני ממש לא רופאה, אבל אני יכולה להגיד לך שלאח שלי יש רק כליה אחת מלידה והוא בריא לחלוטין ואף היה ספורטאי מצטיין בצעירותו, עשה שירות קרבי וכולי וכולי. המימצא הזה התגלה במקרה בבדיקת אולטקה סאונד שעשו לו בגיל 30 (הוא היום בן 34) ולמימצא אין שום השלכות על התפקוד שלו או על כל אספקט אחר. עד כמה שאני יודעת (וגם מתוך נסיון של אחי), אין שום מניעה בחיים נורמלים ותקינים עם כליה אחת.

פסוריאזיס היא מחלה גנטית עד כמה שיידוע לי, האם היא תוקפת יותר בעלי עור בהיר (אשכנזים)?

מאחר שעד כמה שידוע לי מדובר במחלה גנטית, מה הן דרכי הטיפול הכי טובות (לדרגה קלה של פסוריאזיס)?

שלום שמי יעל בת 35 וחודש נמצאת בשבוע 18 ו5 ימים. תוצאות הבדיקה AFP 1.42 HCG 2.41 UE3 1.11 הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי הגיל שלי 1:336 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילי בשילוב עם תוצאות הבדיקות 1:484 האם הבדיקות תקינות? האם יש צורך לבצע דיקור מי שפיר? האם יש סיכון לילד עם תסמונת דאון או מום כלשהו?? תודה

לעדכנך, ביצעתי בדיקה ויש ריבוי קל מאוד של 17 AFI היה 25 AFI בבדיקה הקודמת.. אני מתחילה שבוע 27 ..משקל 1,088 ק"ג. מקווה שהעדכן אותך פעם הבאה אחרי הלידה.. תודה בכל אופן.

האם נשאות של 110 חזרות של X שביר יכולה גם לא להתרחב למוטציה מלאה כשהיא עוברת לעובר? ובכלל מה המשמעות של נשאות פרה מוטציה על הנשאית?

שלום פרופסור ירון, היה לי ולאשתי הכבוד להכירך ביעוץ אישי בנוגע לקונקסין 26+30 לפני כשנה לערך.(לפני החתונה) בבדיקות דם שיגרתיות יצא לאשתי התוצאות הבאות:(אין בדיקות זהות קודמות) CMV IgG - Positive>2.5 CMV IgM - Borderline CMV IgG AVIDITY 0.75 Borderline CMV IgM (Add.-Vidas) - CMV IgM Bord שאלתי היא - מה אומרות הבדיקות?אשמח לתשובה עם הסבר קל, לא ברור לי האם זו בשורה פחות טובה או יותר טובה.... אנו קצת במתח... בברכה, רוני

זהו ההריון הראשון שלי ובהערכת משקל (שבוע 34) אמרו לי שתאי המוח חדר שמאלי 10.5מ"מ והימני 5.5 מ"מ . עד כמה זה חמור? מה המשעמעות של זה? תודה

שלום לך אני בת 42 וארצה להבין את תוצאות הבדיקה NT 1.06 מ"מ, PAPPA 1.87 MOM HCG - 1.38 מודה מראש על תשובתך אתי

משלימה את הפרטים החסרים בהודעה הקודמת papa a 2.12 miu/ml 1/38 mom free b hcg 26.01 miu/ml 1.87 mom n.t. 1.2mm 1.06 mom אודה לך באם תוכל לפרט את משמעות התוצאות בהתאם לנתונים שכתבתי רק בריאות אתי

AFP-52.3 HCG- 4.2 UE3- 3.98 הסיכון המשולב לתסמונת דאון- 1:7124 הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל 1:356 ישנה הערה- מידת הסיכון למומים בתעלת העצבים קטנה אוינה שונה מהאוכלוסיה. מידת היסכון לטריזומיה 18 קטנה, והינה אך מעט מעל לסיכון הרקע באוכלוסיה הכללית. האם ישנה בעיה ועלי לחשוש או שבגלל גילי 35 ישנו שקלול פחות טוב. תודה

בני הגדול ילד אוטיסט.בעבר,כאשר רציתי להכנס להריון שני,הייתי בייעוץ גנטי והם אמרו לי שזה מעלה ב5% סבירות לילד אוטיסט נוסף מעבר לאוכלוסיה רגילה.שני ההריונות היו טבעיים).כעת בשל בעייה של בעלי,אנו בטיפולים התחלנו בהזרעות 4 פעמים שמשום מה לא נקלט(לי אין בעייה)והרופא רוצה לעבור לIVF.שאלתי היא:האם הטיפול הנ"ל מעלה סבירות לאוטיזם? אודה לך על תשובתך .

מה דעתך?

אני בת 21, ביצעתי את הבדיקה בשבוע 17. התוצאות שקבלתי: a.f.p 0.88 h.c.g 1.03 u.e.3 0.70 סיכון עפ"י הגיל ותוצאות בדיקות הדם: 1:2165 סיכון עפ"י גיל בלבד: 1:1485

התוצאות יצאו תקינות?

שלום רב, אני בת 31, שבוע 15. הריון מס' 3, 2 הריונות קודמים תקינים. לפני שבועים ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת דם. באולטרה סאונד לבדו נצפתה תוצאה של 1.6 מ"מ שהורידה את הסיכון ל 1:3472 כמו כן צויין שנצפה גשר אף. לפני מספר ימים נמסר לי שהשקלול עם בדיקת הדם העלה מאוד את ההסתברות ל 1:250. להלן פירוט התוצאות: papa a 1.45 miu/ml 0/64 mom free b hcg 106/43 miu/ml 5.47 mom n.t. 1.6 mm 1.24 mom הבנתי מהרופא שהתוצאה החריגה היא בעיקר לגבי ה hcg והדבר יכול להעיד על הריון בסיכון (רעלת, עובר קטן וכו'). אך לדבריו, יש להמתין לתוצאות החלבון העוברי. נשלחתי לייעוץ גנטי ונקע לי תור לעוד שבוע. כמו כן יש לי השבוע סקירה מוקדמת. הבנתי מהרופא שסביר להניח שאופנה למי שפיר. אני מאוד מוטרדת. אשמח לקבל מעט הבהרות לגבי המשמעות של רמות גבוהות של hcg בדם. כמו כן האם להמתין לייעוץ או לקבוע כבר כעת תור למי שפיר? מה למעשה ניתן לראות בייעוץ גנטי מעבר למה שרואים בבדיקות? אודה מאוד לתשובתך.

שלום רב, לפני מספר ימים אושפזתי עקב חום גבוה וחשד לשפעת חזירים בשבוע 4 להריון. השפעת נשללה והמחלה אובחנה כזיהום דלקתי ממקור לא ידוע ולכן אני מטופלת באנטיביוטיקה גם לאחר השחרור. במהלך שני ימי האשפוז עברתי צילום חזה, טמיפלו (לפני שנשללה המחלה) חום גופי הגיע עד ל- 39.1 וכן שהיתי באזור הבידוד בבית החולים בו שהו מטופלים חולים אחרים. שאלתי האם המכלול שעברתי בשלושת הימים האחרונים מעלה את הסיכוי למום בעובר והאם מומלץ להפסיק את ההריון. כמו כן, איזו התמחות היא הטובה ביותר לענות על שאלות אלו תודה רבה מראש אורית

שלום , אני בת 29 שבוע 20 עשיתי את כל הבדיקות הנדרשות הכול יצא תקין חלבון עוברי AFP 3.20 טרם הייתי בייעוץ גנטי.. האם חייבים לעשות מי שפיר ע"מ לבדוק שהכול תקין? אם יקדימו לי את הסקירה מורחבת לפני הזמן האם יהיה צורך לעשות את הסקירה מורחבת פעם נוספת בשבוע שאמורים לעשות את אותו בדרך כלל ? תודה

אני בשבוע 20 וגילו לי נשאות לחסר 1 אלפא. בעלי יעשה רק עכשיו את הבדיקה. עד מתי ניתן לעשות בדיקת מי שפיר במידה וגם הוא יימצא נשא?? תודה.

לפרופ' יובל ירון שלום, אני בשבוע 21+4 להריוני השני. בסקירה השנייה שביצעתי היום נמצאו מספר ממצאים: perimembranous vsd 2.14mm ו- renal pelvis d rt. 5.90mm, lt 5.85mm . חשוב לציין,הבדיקות הגנטיות -תקינות,שהסקירה הראשונה הייתה תקינה ובדיקת מי השפיר שביצעתי באופן אלקטיבי בשבוע 18 הייתה תקינה.כמות מי השפיר תקינה אף היא. שאלותיי הן: האם ממצאים אלו יכולים להעיד על תסמונת כלשהי? האם מדובר במומים חמורים לעובר ומה הן ההשלכות של ממצאים אילו בטווח הארוך? ומה ניתן לעשות הלאה? תודה

afp:0.83 mom(32.45) hcg 1.69 mom)38.90 ue3 0.96)1.27 הסיכון הסטיסטי לפי גיל בלבד:1:841 הסיכון המחושב לפי גילך עם תוצאות הבדיקות:1:764 גיל 30. .. תוצאות שקיפות: לפי גיל :1:833 לפי בדיקה:1:4384 עובי שקיפות:1.3 אשמח לחוות דעתך בל

גיל הריון בעת ביצוע הבדיקה:16.5 הריון שני..

בבדיקה שעשיתי נמצאתי נשאית לגן N370S המוטציה הקלה אני יודעת שהסיכויים שהבן זוג יהיה נשאי,נמוכים יחד עם זאת,עד שנקבל את התשובה לבדיקה שהוא עשה,אני די בחרדה מכל הנושא ומההשלכות של היותו נשאי אולי. האם תוכל בבקשה לתת לי מידע נוסף שאולי יוריד לי את רמת החרדה האין סופית? תודה

פרופ' ירון שלום, גיליתי לפני שבוע שאני בהיריון. תאריך וסת אחרון הוא ב4 ליוני. הבעיה היא שאני טסה לירח דבש בין ה13 לספטמבר ל10 לאוקטובר. הבנתי שיש בעיה עם הסקירה המוקדמת שאמורה להיות בשבוע ה15-16 להיריון. לגבי שקיפות עורפית- כבר הזמנתי לתחילת ספטמבר. מה אפשר לעשות לגבי הסקירה? האם אפשר לבצע הסקירה בשבוע ה19? האם מומלץ לבצע סקירה בחו"ל אם אין ברירה? (אני בארה"ב)- אולי יש מומחה שאפשר להמליץ עליו? לגבי חלבון עוברי הבנתי שאפשר לבצע בשבוע 19-20..האם נכון? אני לחוצה מאוד ואודה למענה מהיר. תודה רבה, קרן

נאלצתי לעבור הפסקת הריון בשבוע 23 עקב מומים שהתגלו בהתפתחות המוח של העובר.המומים התגלו בסקירת מערכות שנייה. ההריון היה תקין. לקראת ההריון הבא אנו רוצים לעבור יעוץ. האם ישנם מרפאות או רופאים המתמחים בתחום הזה? האם יש בדיקות מסויימות שצריך לעבור?

שלום רב אני ממוצא קווקאזי משני ההורים ובעלי ממוצא טריפולי לוב. עשינו את הבדיקות X שביר , CF היינו מעוניינים לדעת אילו בדיקות נוספות עלינו לעבור , אנו בגיל 29