בהמשך לשאלה על הצ'יפ
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ד"ר רכס שלום, ראשית תודה רבה על תשובתך. 1. בתשובתך ציינת שרוב הסיכויים שהתשובה תהיה תקינה - באתר של פרופסור שוחט מצוין שלפי הסטטיסטיקות כיום, אישה מעל גיל 35 בעלת סיכוי של 1:50 לציפ לא תקין, גם אם אין בעיות מיוחדות - זו סטטיסטיקה שאומרת שיש סיכוי לא קטן שהציפ יצא לא תקין ולכן לצערי אני לא מרגישה ביטחון להסתמך על כך שרוב הסיכויים שהציפ יצא תקין. 2. אני רוצה להתמקד בקטגוריה ה - 3 אותה ציינת - "ממצאים לא ברורים. רק בנסיבות מיוחדות בודקים את ההורים. וגם אז זה לא תמיד עוזר או תומך בהחלטות" - אם הבנתי נכון, בקטגוריה זו מדובר על בעיה חמורה בוודאות של בין 30 - 98 אחוז. אם הבנתי נכון, דווקא רוב התוצאות הלא תקינות נופלות בקטגוריה הזו, כי אין הרבה תוצאות לא תקינות בהן מדובר על מעל 98 אחוז ודאות (שאז אין שום דילמה). לכן, שאלתי היא, ל האם לא נכון לומר, שכל תוצאה שמעידה על בעיה חמורה בוודאות בין 30-98 אחוז, הקטגוריה ה - 3, תוביל לבדיקת ההורים כדי לדעת אם זה דה נובו או משהו תורשתי? האם זה לא נכון לומר, שבמקרים בהם לא ניתן לדעת בוודאות אם זה בעייתי או לא, הצעד הבא הוא תמיד בדיקת ההורים? נכון שזה לא תמיד עוזר, אבל לפי מה ששמעתי, כמעט כל הזוגות שנופלים לקטגוריה הזו (ה-3 של חוסר הוודאות) עושים את זה ובודקים את ההורים, כי כולם רוצים לנסות ולשמור על הריון ולמצות את כל האפשרויות לפני החלטה על סיום הריון. 3. והכי חשוב - אם אנחנו מבצעים את הבדיקה, האם מספיק שנעשה ציפ רגיל כדי לכסות את האפשרויות? ואז נמתין לתוצאה של מי השפיר? האם זה צריך להיות באותה מעבדה כמו הציפ שנלקח ממי השפיר? נשמח מאוד לשמוע את דעתך ומניסיונך.
ד"ר רכס, יש שיקול נוסף שאנחנו לוקחים בחשבון בעניין הזה -השלב בו נמצא ההריון - שבוע 17, עכשיו אנחנו ממתינים שבועיים וחצי עד שתוצאות הציפ ממי השפיר יגיעו. אחרכ נצטרך להמתין עוד שבועיים וחצי לתוצאות של הציפ של ההורים ואז תור לייעוץ גנטי, זה כבר מוביל אותנו לשבוע מתקדם, ולכך שלא נוכל לבצע הפסקת הריון פשוטה,אם נצטרך חס וחלילה. מכאן החשיבה קדימה לחסוך בזמן.