טורט ופיגור קל

שלום רב, אני ובן זוגי מתכננים הריון וכבר זמן מה מחכים לסיים את הליך הייעוץ הגנטי. העניין הוא שאחותו של בן הזוגי מאובחנת כבעלת טורט קל ופיגור קל.(אצל בן זוגי אין כל סימנים לאחד משניהם) יש לנו מסמך יחסית ישן (8 שנים אחורה) אשר כתוב שלא נמצא איקס שביר ובדיקת הקריוטיפ תקינה. היועצת הגנטית שלנו אמרה שכדי שבן זוגי יעשה בדיקת קריוטיפ למרות שהסיכוי קלוש שנמצא משהו, ובנוסף אמרה שעל האחות של בן זוגי לגשת לייעוץ גנטי בשנית בכדי שתוכל לעשות את בדיקת הצ'יפ הגנטי ובכך אולי לגלות עוד משהו . אנחנו מנסים לקבוע יעוץ בכל המרפאות הגנטיות אשר עובדות עם כללית (שם אחותו ובן זוגי מבוטחים) ויש תורים לעוד המון זמן,חודשים קדימה. השאלה היא :האם להערכתכן יש מה להתעקש להמשך הבדיקות ? האם הממצאים שיש בידנו לא מספיקים כדי לדעת שאין סיכון ? האם בדיקת הקריוטיפ של בן זוגי מספיקה ? אם בכל זאת נראה לכם שכדי שהאחות תיבדק האם יש מרפאה פרטית מומלצת ?ובכך לזרז את ההליכים? תודה רבה רבה מראש, סאם.

...לא בטוחה אם זה היה מספיק ברור , אבל המסמך הישן האומר שהקריוטיפ תקין ושאין איקס שביר הוא יעוץ גנטי ישן של אחותו...