שאלה לי בבקשה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
צהריים טובים יש לי שאלה שמאוד מסקרנת והיא די כללית... בהרבה תסמונות שקיימות, ישנו איזה מקטע מחיקה כלשהי על גן מסויים באיזור ספציפי!!! לדוגמא בתסמנות פראדר ווילי, ישנה מחיקה על כרוזמום 15 באיזור q11-q13 מה שבעצם מאוד מסקרן אותי האם על כרוזמום 15 זאת למשל מחיקה יחידה שקיימת?? לא קיימות עוד מחיקות שיכולות לגרום לתסמונות ? האם בכל הרפואה ידוע רק על מחיקה של איזור זה שגורם למחלה כלשהי? ולא קיימות עוד מחיקות? או שישנם עוד מחיקות למשל על כרוזמום 15 שפשוט אינם מתבטאות במחלה??? תודה רבה ושבת שלום
מקווה ששאלתי ברורה