הרחבה דו צדדית של עגני כיליה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

09/05/2014 | 14:18 | מאת: מרינה

שלום רב אני בשבוע 36+1 .בערכת משכל לפני מספר ימים הודגמו הרחבת כיליות 6 7 ממ. בעכבות זה הלכתי פרטי ואז היתגלו הרחבה בחומרה כשה עד 16 ממ בשני צדדים כולל הרחבת גביעים. אציין שביצעתי דיקור מי שפיר בשבוע 18 היה תקין. גם עגני כיליה בשני סקירות היו תקינות.כל הבדיקות עד עכשעו כולל אקו לב עוברי תקין. בערכת משכל ראש גדול ב 3 שבועות אבל אין הרחבה בחדרי מוח ובעצם ראש תקין השאלות שלי (כמוון אני יודעת שיש חשיבות לגשת לרופא נפרולוג ומעקב בהמשך ) העם יש מצב שבתוך יומיים הרחבה מ 7 ממ ל 16 ממ או שיש טעות במדידה? והעם יש מצב כזה העם זה לא יתרחב עוד יותר? רופא המליץ לי שוב לגשת ליעוץ גנטי אבל שאלה דיקור עשיתי היה תקין . מה עוד אפשר לבדוק מבחינת גנטי? והעם אחרי טיפול בילוד (שבמקרים חיצוניים דורש ניתוח כמו שאבנתי) זה עובר ושוככחים על זה מלבד מעקב רגיל. מה פרוגנוזה לתווך ארוך ? העם בריאות שלמה? אני מבינה שבלי הקרות אישית ובדיקה אי אפשר להגיד בטוח אבל מבחינת סטטיסטי העם לאחר טיפול הכל מסתדר וילד בריאה לכל דבר? המון תודה

לקריאה נוספת והעמקה
10/05/2014 | 19:42 | מאת: ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שלום מרינה, אכן לא הגיוני פער כזה גדול בין המדידות בשתי הבדיקות, אבל תזכר שמדובר בהעכה בלבד לגן יש אי דיוק לכל בודק. כדאי לחזור לייעוץ גנטי נוסף, גם אם ביצעת מי שפיר והיה תקין, יתכן שהגנטיקאי ירצה להוסיף ברור אם נשמר חומר ממי השפיר במעבדה. לגבי הפרוגנוזה לטווח רחוק- צריך לשמוע מנפרלוג או אורולוג ילדים. הסטיסטיקה בסך הכל טובה....אך כפי שאמרת יש לדון כל מרה לגופו. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי