ממצאי אולטרא סאונד הקשורים לסיסטיק פיברוזיס
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום וברכה אני בשבוע 23 להריון.בת 37.6 מוצאי חצי אשכנזי וחצי חלבי(סורי),בעלי ממוצא 100% בולגרי. ב3 סקירות שעשינו (ראשונה,מגוונת וסקקירה מאוחרת-שנייה..) נתגלו : מעי אקוגני ומוקד אקוגני תוך לבבי. הם לא עברו..ואני שבוע 23. מי שפיר תקינים. בדיקת נשאות לcf אצלי תקינה. ממתינים לממצאי הבדיקה הגנטית של בעלי לראות האם נשא. 2 שאלות מטר ידות אותנו מאוד: אנו מעוניינים לבצע ריצוף גנטי לעובר..אך לא קיבלנו המלצה כזו מהיועץ הגנטי/רופא שביצע סקירה.. מדוע? האם המוקדים האקוגטנים הנל מצביעים על סיכון לסיסטיק פיברוזיס? יש לציין שלא נתגלו פתולוגיות בסקירות...והכל תקין אצל העובר..
עדכון ששכחתי: עשיתי גם בדיקת דם TORCH שיצאה תקינה, וגם שאר הבדיקות (אקו לב-עובר, חלביון, שקיפות).. האם יש צורך בריצוף גנטי CF לעובר? ו/או לשקול הפלה?