Muscular VSD - small

שלום, אני בת 33, הריון שלישי, שבוע 25. (שתי בנות בריאות ומקסימות).ביצעתי בדיקת אקו לב עוברי לאחר שעלה חשד ל-VSD בסקירה מאוחרת. באקו אובחן Muscular VSD-small, ונכתב "unlikely to be of clinical importance". הומלץ לי לפנות לייעוץ גנטי לשיקלול הממצא עם תוצאות קודמות כדי לקבל החלטה האם יש צורך בדיקור מי-שפיר. תוצאות הבדיקות הגנטיות שערכתי לפני כחודשיים וחצי: - הסיכון לדאון לפי גיל ובדיקות 1:20,000 - הסיכון לדאון לפי גיל בלבד 1:590 - ציסטיק פיברוזיס (בן הזוג)- תקין - ליקוי שמיעה (בן הזוג)- תקין - SMA (בן הזוג)- מספר עותקים של Exon7 בגן SMN1 תוצאה=2, אין נשאות של המוטציה שנבדקה, הסיכון ללידת ילד חולה SMA נמוך מ-1:100,000 בדיקות נוספות שבוצעו לפני כ-9 שנים: -טיי זקס (בן הזוג) - אין נשאות של הגן - X שביר - אין נשאות של הגן האם לאור הנ"ל יש צורך להערכתך בבדיקת מי-שפיר? תודה רבה ויום טוב.

תוספת קטנה למיקום ה-VSD: small mid-muscular VSD