ממצא של מיקרו דופליקציה בקריוטיפ של זכר

פרופ' ירון שלום רב! אני כעת בהריון בשבוע 28. לאור ממצאי אולטרסאונד שעלו בסקירה מאוחרת (קשת אאורטה ימנית וכן ממצא של אקוגניות מוגברת באונה תחתונה של ריאה ימנית), ביצעתי בדיקת מי שפיר בה נמצא קריוטיפ עוברי זכרי תקין. בבדיקת צ'יפ גנטי (Affymetrix cytoscan 750K) שבוצעה במכון הגנטי בהדסה על דגימת מי השפיר נמצא: arr Xp22.31(6405818-7249354)x2 כלומר קריוטיפ של זכר עם מיקרו דופליקציה באזור Xp22.31 שגודלה 844kbp . משמעות ממצא זה על פי הספרות לא ברורה. אתמול אני ובעלי פנינו לשיחה עם פרופ' בירק אוהד, מנהל המכון הגנטי בב"ש והוא הציג בפנינו שני מחקרים (האחד מ2010 והשני מ2011) המציגים תוצאות סותרות. האם תוכל לספר לי כמה פרטים הידועים לך (אולי מבוססים יותר) בהקשר לממצא גנטי הזה?

שכחתי לציין שבסיכום ממצאי הצ'יפ הגנטי מהמכון בהדסה, נרשם: המשמעות הקלינית של הממצא אינה ברורה ולא ידוע על קשר בין מיקרודופליקציה באזור זה לפנוטיפ הנצפה בעובר. מה זה פנוטיפ? בנוסף צורף קובץ המתאר בפירוט את האזור שהודגם http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg19&position=chrX:6405818-7249354