בדיקה גנטית connexin 26,30
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני ממוצא ספרדי בת 32 טרם בהריון (אבא מרוקאי ואמא תונסאית)ובעלי ממוצא אשכנזי (אימא גרמנייה ואבא הונגרי)בבדיקת נשאות ל:connexin 26,30 נמצאתי נשאית בגן GJB2 35de הבעיה היא שאנחנו גרים בארה"ב ובמכון גנטי בארץ- שם עשיתי את הבדיקות כשהייתי בחופשה, אמרו לנו שאין את הבדיקה בארה"ב מכיוון שחירשות לא מוכרת כמחלה,אני מאוד חוששת לאור העובדה שבעלי אשכנזי ובנוסף יש סיפור במשפחה שלי של חרשות אחות של סבתא נולדה חירשת מלידה,האם לאור הנתונים ממולץ מאוד שבעלי יעבור את הבדיקה בארץ? או שניתן לחכות לבדיקה מי שפיר\ כל בדיקה אחרת שמגלה פגמים בזמן ההריון -לפי מה שהבנתי בכל מקרה אני יצתרך לעבור את הבדיקה בזמן ההריון? או שיש אפשרות להיבדק בארה"ב ?????? מודה מראש
*יצטרך -בכל מקרה אני יצטרך לעבור את הבדיקה בזמן ההריון