מי שפיר

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

28/01/2011 | 09:36 | מאת: אביבית

שלום לפרופ' יובל ירון , אני בת 36 הריון רביעי בסקירה הראשונה ממצאים של CPC ומעי אקוגני ובחלבון עוברי 1:253 לפי גיל ובדיקות , עברתי מי שפיר ובתשובה טרנסלוקציה q24 : q13.3)) 15:20 ) סה"כ מטפזות שנספרו 12 . אני כחודש ימים מאז הסקירה וכו' במתח רב,לפני מס' ימים בעלי ואני בצענו גם בדיקת דם לקריוטיפ לליוקוציטים. אציין שיש לי תואר במדעי החיים כך שהנושא מוכר לי יש לי כמה שאלות : על איזה טרנסלוקציה מדובר רציפרוקלית או רוברטסונית ? האם היא מאוזנת ? האם מהידע הרב שלך יש קשר בין כל הממצאים לתשובה ? האם נתקלת בעבר בטרנסלוקציה זו ומהן השלכותיה . האם בזמן גידול התאים יכולה מבחינה מעבדתית להתרחש טרנסלוקציה ? קראתי מס' מאמרים לגבי כרומוזום 15 וקיימים מס' מחקרים הנוגעים לשינויים עם השלכות קשות ... אשמח לקבל תגובתך מהניסיון הרב שלך כל יום שעובר מבחינתי ממש סיוט כמו כן בבדיקת US מכוונת נעלמו הממצאים גם של הCPC וגם המעי האקוגני .

31/01/2011 | 16:26 | מאת: אביבית

בנתיים קבלתי תשובות לגבי הקריוטיפ שלי ושל בעלי וזו טרנסלוקציה חדשה אודה לתגובתך כעת לגבי השאלות ששאלתי .... אני ממש בלחץ

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי