שאלות נוספות לגבי תסמונת קלמן

אני בת 40. שבוע 25, הריון ראשון, מתורם זרע. כל הבדיקות עד כה יצאו תקינות (שקיפות עורפית, מי שפיר והסקירות). מדובר בעוברית. לתורם כבר נולדו כמה ילדים תקינים. נודע לי באקראי כי לאחי יש תסמונת קלמן, עליה לא סיפר לי. הוא בן 43 ומרבית מאפייניו הגופניים תואמים למאפייני התסמונת. מחיפושים שערכתי באינטרנט, מצאתי קישור למאמר בכתובת זו: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=kms מהמאמר הבנתי כי מתוך 100 נשאי המחלה אצל 25 -30 מופיע שינוי באחד או יותר מ-6 גנים, לפי הידוע כיום. במי שפיר יכולים לגלות את השינוי הזה, כנראה ב-5 מתוך 6 הגנים. המשמעות: מתוך 100 נשאיות של הסינדרום, בדיקת מי השפיר לא תגלה אצל 75-70 נשים את המחלה. לפיכך: הבדיקה עשויה לאשר בוודאות את הנשאות ב -30%-25% של הבדיקות, אבל אצל 75%-70% מהנשאיות, הבדיקה לא תצביע על הנשאות. שאלותיי: 1. האם מסקנותיי נכונות? 2. האם אפשר לגלות את התסמונת בבדיקת דם? האם ניתן לגלות את כל הגנים? 3. כמה זמן לאחר בדיקת המי שפיר ניתן לבדוק את נוכחות התסמונת בהם? 4. כל עוד העוברית בבטן – האם ניתן לעשות משהו כדי "לנקות" אותה מהתסמונת? 5. באם אני נשאית – האם ניתן לבדוק את נוכחות הגן בעוברית או בתינוקת אחרי שהיא תיוולד? תודה.

שוחחתי עם אחי בנושא. הוא טען כי: 1. רופא בתחום הגנטיקה הודיע לו כי התסמונת אינה פוגעת בנשים ולכן הן אינן נשאיות או חולות בתסמונת. לכן גם לא יידע אותי על כך שהוא לוקה בתסמונת. הוא סירב למסור את שמו. 2. הוא ערך בדיקה בגרמניה של הסינדרום ונמסר לי כי בעצם ניתן לגלות 40% בלבד מכלל הגנים והמוטציות בגנים. שאלותיי: 1. האם לאור המידע הקיים כיום, ולאור העובדה שהתסמונת פוגעת גם בנשים, נראה הגיוני שמומחה בתחום הגנטיקה יטען שהתסמונת אינה פוגעת בהן? 2. האם זה נכון שאפשר לגלות 40% בלבד מכלל הגנים? האם המשמעות היא שהבדיקה בעצם מיותרת כי בפועל היא לא מגלה דבר? 3. האם ידוע לך שם המעבדה בגרמניה שבה מתבצעת הבדיקה? היכן ניתן לבצע את בדיקת הדם עצמה? אני אמורה ללכת לייעוץ גנטי בספטמבר.