הקשר בין איכטיוזיס ופיגור שכלי

עפ"י יעוץ גנטי שקבלתי (מרופא בעל שם), בשל חסר ב-גן VCX-A, הוערך שיש סיכון לפיגור שכלי בעובר בין 30%-50%, לכן עברתי הפלה (שאר הבדיקות יצאו תקינות לחלוטין). קראתי בפורום זה כי אחת כתבה שהרופא שלה טען שיש רק מקרה 1 בעולם שבו התינוק סבל מאכטיוזיס ומפיגור שכלי. אני כבר לא יודעת מה לחשוב וחוששת שמא עשיתי טעות מרה... מהי עמדתך בנושא? מה אני אמורה לעשות בהריון הבא? האם אהיה חייבת לבצע בדיקת סיסי שליה? אני ממש אובדת עצות... אודה על תגובתך בהקדם

עשית את ההפלה בגלל איכטיוזיס??? או בגלל שנמצא שלילד יש בוודאות פיגור? אין קשר בין פיגור לבין איכטיוזיס, אני יכולה לתת לך טלפון של נוירולוגית שמגיעים אליה המון מקרים של איכטיוזיס והיא זאת שטוענת שאין קשר בין איכטיוזיס לפיגור. עשית את ההפלה בגלל האיכטיוזיס?

חס וחלילה, לא עשיתי הפלה בגלל האיכטיוזיס, אלא בגלל חסר נוסף בגןVCX-A שנמצא שיש קשר בין החסר בגן זה לפיגור שכלי. הרופא העריך שיש לעובר פיגור שכלי בעשרות אחוזים. הוא הסביר לי שאין וודאות מוחלטת לכך היות ורוב הנשים מפילות את העובר ברגע שהחסר בגן נודע להן... אשמח בכל אופן לקבל את הטלפון של הרופאה...