בדיקות גנטיות-סיסטיק פיברוזיס-דחוף

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

10/01/2010 | 18:15 | מאת: משה

-גנטית של הגן CFTR לאיתור מוטציות נפוצות מוטציות delF-508, deli 507, CFTRdel21kb, 2143delT,2184insA, 2113delA, 2118del4,2141 insA, delE672, 2176insC, תוצאות בדיקה מולקולארית 2183 AA-G, 2183delAA,2184delA,2184insA,394delTT בגן של חלבון טרנסממברני רגולטורי לא נתגלה מוקוביסצידוז. הבדיקה בוצעה על-ידי מדענית מיכאילובה י' ג' (חתימה) שלום רב.אנו עומדים לאמץ ילד מאירופה וקיבלנו את התשובה הזאת לגבי סיסטיק פיברוזיס אנא אמור לנו מה זה אומר.אנחנו צריכים תשובה דחופה כי צריך להחליט אם לאמץ תודה רבה

10/01/2010 | 18:18 | מאת: משה

הכוונה שמצאו את המוטציות המצוינות בדוח לעיל

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי