ציסטיק פיברוזיס

שלום ד"ר, לאחרונה ביצענו סדרת בדיקות גנטיות טרום הריון ראשון. את דגימת הדם מסרתי אני (האישה). התוצאות העלו כי אני נשאית של אחת המוטציות של CF וזימנו אותנו לביצוע בדיקה גם אצל בן זוגי. אשמח להתייעץ איתך לגבי ההשלכות של התוצאות הללו, עד כמה חמורות אם בכלל,וכן במידה שהבדיקה של בן זוגי תצא שלילית לגבי הגן הזה, מה המשמעות? כמו כן, האם מומלץ לבני זוג ממוצא אשכנזי לבצע גם את הבדיקות: חסר אלפא-1 אנטיטריפסין Z, מחלת גושה, Maple syrup urine disease ו- Nemaline myopathy ? תודה מראש על תשובתך.

סליחה פרופ'... איתרתי תשובה דומה שלך בנושאים הללו. אשמח מאוד רק לברר (כדי שאוכל להיות רגועה) מהי ההסתברות לילד חולה CF במידה שרק אחד מבני הזוג נשא של מוטציית CF? תודה גדולה מראש.