ארסה כממצא יחיד ובדיקת אקסום

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

18/11/2025 | 12:19 | מאת: אנונימי

בסקירה שניה(שבוע 23) נמצא ארסה כממצא יחיד. אני כבר אחרי מי שפיר וצ'יפ גנטי שיצאו תקינים אבל נשלחתי לייעוץ גנטי לברר האם כדאי גם להשלים בדיקת אקסום בעקבות הממצא. השאלה שלי היא האם יש תסמונות שיש בהן ארסה שמגלים רק בבדיקת אקסום שהן לא גנטיות? כי בבדיקת סקר גנטי מורחב אנחנו לא נשאים לכלום. זא האם יש לי סיבה לעשות אקסום רק בעקבות הממצא של הארסה? (אני מבינה שכיום מומלץ אקסום גם בהריון תקין) תודה רבה!

אפשר להשלים בדיקת אקסום. הסיכוי לאתר בה משהו אם מדובר ב ARSA מבודד אינו גבוה (פחות מ 5%)

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי