גנטיקה לתלסמיה לפני הריון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי דוקטור אשמח לעזרה בנוגע לנשוא הבא לאמא שלי יש תלסמיה ביניים עברה ניתוח להוצאת הטחול ומקבלת מנות דם אחת לכמה חודשים. ויש לי היסטוריה של תלסמיה במשפחה עשיתי בדיקות גנטיות לפני הריון בשיבא שלא כללו בדיקה לתלסמיה |(שיבא PRO) וכל הבדיקות יצאו תקינות לא ידוע לי על נשאות או תלסמיה במשפחה מהצד של בעלי ואני עד כמה אני יודעת אין לי תלסמיה. אני בכל זאת רוצה לבדוק את הנושא לפני ההריון אשמח לדעת אם יש צורך לעשות בדיקה גנטית נוספת שבודקת גם תלסמיה ונשאות הלאה או שזה מספיק שנבקש כל אחד מאיתנו מהרופא משפחה בדיקות דם לגילוי תלסמיה השאלה היא אם אין לי תלסמיה, האם אני עדיין יכולה להעביר אותה הלאה בגנים? אודה לעזרה.
שלום השאלה היא מאוד במקום. אכן ממליצה לעשות יעוץ ובדיקה קודם כל לעצמך ואחכ בהתאם לצורך לבן הזוג. טלסמיה לא נבדקת גנטית במסגרת בדיקות הסקר הרגילות, אלא מצריכה בדיקה נוספת - במיוחד אם יש סיפור משפחתי. מציעה להגיע ליעוץ גנטי מכוון אצל גנטיקאי המבין בכך או אצל המטולוג העוסק בכך (יש מרפאות המטולוגיות מצוינות העוסקות בכך בהדסה /תהש ובהעמק). בהצלחה
היי דוקטור תודה על התשובה. השאלה שלי היא האם זה מספיק לעשות את הבדיקה של אלקטרופורזה של ההמוגלובין בשביל לגלות תלסמיה או שאעשה גם בדיקות גנטיות לבד כי לאמא שלי יש תלסמיה וככל הנראה זה עבר אליי בגנים
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
