פקטור 5 ליידן הטרוזיגוט
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אחרי שתי הפלות תרופות אחת בשבוע 8 עובר ללא דופק ושניה תאומים אחד מחוץ לרחם השני בתוך הרחם גם לא שרד. נשלחתי לבדיקת קרישיות יתר ויצא שיש לי פקטור לייידן הטרוזיגוט. אציין שהייתי מופתעת כי עשיתי בדיקה בריצוף מלא של פיוגן שיצא שאני ללא נשאויות חשבתי שזה כולל גם את הבדיקה הזו אז אני מניחה שלא כולל? שנית רציתי לשאול האם ניתן לבדוק את הבדיקה הנ״ל בתרומת זרע כי אני מנסה טיפולי ivf מזרע תורם מחול אנונימי. אשמח לעזרה מה עושים? האם שייך לייעוץ גנטי או המטולוגי? הלכתי לאיבוד
שלום אכן הנושא מבלבל. מדובר בשינוי שהוא בדנא (=ולכן גנטי), ברם שמשפיע אולי עם האם עצמה ולא על העובר מהבחינה הזו שלא מדובר במחלה קשה שעושה מומים, פיגור, פרכוסים או בעיה שכלית (=מצבים קשים אותם רוצים למנוע בסקר טרום הריון). לכן לא מקובל שיהיו חלק מסקר גנטי טרום הריון. שמטרתו להקטין סיכונים למחלות קשות ומשעותיות בעובר. זה לא בדיקת WELLNESS לאם או בדיקת בריאות לאם. לא כולל גם גנים של סרטן שד למשל, שהם חשובים לבריאות שלך, אבל לא נבדקים בעוברים. לכן לא יושב ברוב בדיקות הסקר. בדכ לא נבדק גם בתורמים כי זה מצב מאוד שכיח, לא ככ חמור מהטעמים שנאמרו לעיל, ועשוי"לפסול" תורמים רבים לא מהסיבות של סיכון יתר לצאצא עם מחלה חמורה. וספציפית - יתכן ויש תורמים שעשו בדיקות ממש ממש מורחבות וכוללות גן זה - ברם אני מניחה שהם בחול - לתשאול בנקי זרע. מציעה להתייעץ בארץ עם מומחה להריון בסיכון או המטולוג לגבי עצמך
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
