יעוץ גנטי אחרי הפסקת הריון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי, עברתי גרידה בשבוע 17 בגלל שלא התפתחו כליות ושלפוחית שתן אצל העובר. כל הבדיקות הגנטיות שעשיתי לפני יצאו תקינות, כולל nipt. בגירדה נלקחה דגימה מהעובר. רציתי לדעת אם אני צריכה ללכת ליועץ גנטי עם התוצאה של הדגימה או ללכת אליו והוא במידת הצורך מושך את התוצאה מהבית חולים. לא הבנתי איך עובד התהליך.
שלום. צר לי על החייה הלא פשוטה שעברת. במקרה של עובר שהכליות לא התפתחו- אכן יתכן רקע גנטי לכך. יתכן ומצב זה לא נבדק בבדיקות הסקר. שבוצעו, והוא בטוח לא נבדק בבדיקת NIPT. ביעוץ הגנטי יציעו אפשרויות נוספות / בדיקות נוספות שניתן להשלים מהחומר שנשמר- דוגמת ציפ גנטי, ואף בדיקת ריצוף אקסומי - שלה הסיכוי הכי גבוה לאתר את הסיבה. בהצלחה