שאלה בקשר למחלה שנחשבת דומיננטית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, לפי מה שקראתי ה מחלה שנחשבת לדומיננטית ALS מדוע יש כאלה שיחלו וכאלה שלא, למרות שהם נושאים את אותו גן פגום ?
שלום. הגנטיקה של ALS רק מתחילה להתבהר בימים אלה, והיא די מורכבת. אחת הסיבות הוא מצב של חדיקות חלקית - מצב בו לא כל מי שנושא שינוי בהכרח יפתח את המחלה. זה מוכר גם בהרבה מחלות אחרות. יתכן גם ביטוי משתנה - שלא כל מי שיש לו את המחלה, יבטא אותה באותה צורה (למשל גיל ההופעה או מאפיינים אחרים). אם יש סיםור משםחתי, כדי לקבל יעוץ אישי על מאפייני המשפחה הספציפיים, במרפאה נוירו-גנטית. בהצלחה